Síndrome Marfan e Aneurisma torácicoaórtico, painel 22 genes, Vários Materiais

Outros nomes:

MARFAN

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h) Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/marfanseq Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (28ºC): 30 dias Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 22 genes relacionados à Síndrome de Marfan e Aneurisma torácico aórtico ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A síndrome de Marfan (SMF) é uma desordem congênita do tecido conectivo, autossômica dominante, e caracterizada por manifestações envolvendo primariamente os sistemas ocular, musculoesquelético e cardiovascular. O deslocamento da lente ocular, observado em cerca de 60% dos pacientes, é uma das características mais marcantes. Entres as manifestações musculoesqueléticas, destacamse o crescimento ósseo excessivo, com extremidades disproporcionalmente longas em relação ao tronco, e supercrescimento das costelas, culminando com pectus excavatum ou pectus carinatum. A escoliose é comum e pode ser leve ou grave e progressiva. As principais fontes de morbidade e mortalidade precoce na síndrome de Marfan referemse ao sistema cardiovascular, com manifestações que incluem a dilatação da aorta e predisposição à dissecção de aorta. A SMF clássica (tipo 1) é uma condição associada a deficiência de uma proteína de matrix extracelular estrutural, a fibrilina1, em decorrência de mutações no gene da fibrilina1 (FBN1). Pacientes com quadro clínico compatível com SMF e variantes nos genes TGF?R1 e TGF?R2 apresentam a SMF tipo 2, referida como síndrome de LoeysDietz. Essa condição se caracteriza por tortuosidade aórtica/arterial rapidamente progressiva e doença aneurismática que resulta em rupturas com idade mais jovem e com dimensões em geral menores; hipertelorismo e uvula bífida e fenda platina. A sensibilidade do teste genético molecular para mutações no FBN1 é elevada, embora seja incompleta por razões ainda não esclarecidas. Aproximadamente 75% dos indivíduos com Marfan apresentam um dos pais afetados; cerca de 25% apresentam uma variante patogênica de novo. Ainda que a presença de uma variante patogênica no gene FBN1 esteja associada à SMF, o diagnóstico dessa condição depende da documentação de achados clínicos significativos. O teste genético pode ser usado para a confirmação diagnóstica nesses pacientes, e principalmente para o rastreamento de familiares de casoíndice com mutação identificada. O acompanhamento e tratamento da SMF deve ser multidisciplinar, com exames e avaliações periódicas de vários especialistas, incluindo cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas.

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