Síndrome Marfan e Aneurisma torácicoaórtico, painel 22 genes, Vários Materiais

Outros nomes:
MARFAN

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/marfanseq Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 22 genes relacionados à Síndrome de Marfan e Aneurisma torácico aórtico - ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A síndrome de Marfan (SMF) é uma desordem congênita do tecido conectivo, autossômica dominante, e caracterizada por manifestações envolvendo primariamente os sistemas ocular, musculo-esquelético e cardiovascular. O deslocamento da lente ocular, observado em cerca de 60% dos pacientes, é uma das características mais marcantes. Entres as manifestações musculo-esqueléticas, destacam-se o crescimento ósseo excessivo, com extremidades disproporcionalmente longas em relação ao tronco, e supercrescimento das costelas, culminando com pectus excavatum ou pectus carinatum. A escoliose é comum e pode ser leve ou grave e progressiva. As principais fontes de morbidade e mortalidade precoce na síndrome de Marfan referem-se ao sistema cardiovascular, com manifestações que incluem a dilatação da aorta e predisposição à dissecção de aorta. A SMF clássica (tipo 1) é uma condição associada a deficiência de uma proteína de matrix extracelular estrutural, a fibrilina-1, em decorrência de mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1). Pacientes com quadro clínico compatível com SMF e variantes nos genes TGF?R1 e TGF?R2 apresentam a SMF tipo 2, referida como síndrome de Loeys-Dietz. Essa condição se caracteriza por tortuosidade aórtica/arterial rapidamente progressiva e doença aneurismática que resulta em rupturas com idade mais jovem e com dimensões em geral menores; hipertelorismo e uvula bífida e fenda platina. A sensibilidade do teste genético molecular para mutações no FBN1 é elevada, embora seja incompleta por razões ainda não esclarecidas. Aproximadamente 75% dos indivíduos com Marfan apresentam um dos pais afetados; cerca de 25% apresentam uma variante patogênica de novo. Ainda que a presença de uma variante patogênica no gene FBN1 esteja associada à SMF, o diagnóstico dessa condição depende da documentação de achados clínicos significativos. O teste genético pode ser usado para a confirmação diagnóstica nesses pacientes, e principalmente para o rastreamento de familiares de caso-índice com mutação identificada. O acompanhamento e tratamento da SMF deve ser multidisciplinar, com exames e avaliações periódicas de vários especialistas, incluindo cardiologistas, oftalmologistas e ortopedistas.

Dias de Medicamento

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