Transferrina, Focalização isoelétrica, soro

Outros nomes:
FOCALIZAÇÃO DA TRANSFERRINA
ISOELETROFOCALIZAÇÃO DA TRANSFERRINA
APOLIPOPROTEÍNA CIII
FOCALIZAÇÃO DA TRANSFERRINA E APOLIPOPROTEÍNA CIII
ISOELETROFOCALIZAÇÃO DA TRANSFERRINA E APOLIPOPROTEÍNA CIII
DEFICIÊNCIA DE GLICOSILAÇÃO DE CDT
SINONÍMIA SÍNDROME CDT, CDG
PESQUISA DE TRANSFERRINA DEFICIENTE DE CARBOIDRATO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 20 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- O cliente deve apresentar documento de identidade (RG). - Este exame não necessita de preparo.

Processamento e adequação da amostra

- Centrifugar a 2.200 g por 10 minutos a 18 ºC - Aliquotar 1 mL de soro em tubo seco de alíquota padrão (Vacuette) - Enviar ao Lari/Larn REGRIGERADO. - Volume mínino: 0,5 mL Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 7 dias; Refrigerada (2-8 ºC): 28 dias; Congelada (-20 ºC): 45 dias. Amostra NÃO pode estar hemolisada.

Método

Cromatografia de afinidade-Espectometria de massas O método de análise envolve cromatografia de afinidade seguida de espectrometria de massas. Neste método, a amostra recebe preparo específico e é submetida a coluna de imunoafinidade composta por anticorpos anti-transferrina e anti-apolipoproteína CIII. Após lavagem e captura das proteínas de interesse, o produto é introduzido em um espectrômetro de massas em tandem calibrado para a detecção das diferentes isoformas de transferrina e apolipoproteína CIII.

Valor de referência

Razão Mono-oligo/Di-oligo : Inferior ou igual a 0,06 Razão A-oligo/Di-oligo : Inferior ou igual a 0,011 Razão Tri-sialo/Di-oligo : Inferior ou igual a 0,05 Razão Apo CIII-1/Apo CIII-2: Inferior ou igual a 2,91 Razão Apo CIII-0/Apo CIII-2: Inferior ou igual a 0,48

Interpretação e comentários

Os distúrbios congênitos da glicosilação (congenital disorders of glycosylation - CDG) são um grupo complexo de mais de 70 distúrbios metabólicos geneticamente determinados de herança autossômica recessiva. Estes erros inatos do metabolismo comprometem a glicosilação proteica, processo importante que regula a função de diversos peptídeos. Algumas formas de CDG podem ser diagnosticadas através da análise de glicosilação da transferrina, que é uma glicoproteína sérica sintetizada no fígado e que exerce importante função no transporte do ferro. Uma proporção anormal de isoformas da transferrina deficientes em carboidratos (i.e., aumento das isoformas a-oligo, mono-oligo, di-oligo e tri-sialo) em relação à isoforma normalmente glicosilada (tetra-sialotransferrina) pode ser indício do comprometimento de vias de glicosilação proteica e ocorre em algumas formas de CDG. Há de ressaltar-se que o aumento da proporção de isoformas da transferrina deficientes em carboidratos pode ocorrer em outras condições clínicas, como o alcoolismo crônico, galactosemia e doenças hepáticas. Do mesmo modo, nem todas as formas de CDG apresentam alteração ao estudo de glicosilação da transferrina. A análise de glicosilação da apolipoproteína CIII é complementar e é realizada para avaliação de padrão de CDG tipo II. Existem quatro padrões de alteração nesta análise: CDG tipo I: as relações mono-oligossacáride/di-oligossacáride e/ou a-oligossacáride/di-oligossacáride estão alteradas. CDG tipo II: a relação tri-sialo/di-oligossacáride está alterada. Neste caso, existem 2 cenários possíveis: - As relações apolipoproteína CIII-1/apolipoproteína CIII-2 e/ou apolipoproteína CIII-0/apolipoproteína CIII-2 estão alteradas: este padrão indica comprometimento no processamento de glicano no complexo de Golgi - As relações apolipoproteína CIII-1/apolipoproteína CIII-2 e/ou apolipoproteína CIII-0/apolipoproteína CIII-2 estão normais: este padrão indica função normal do complexo de Golgi e que o defeito molecular decorre de outra via. CDG com padrão misto: padrões tipo I e II em conjunto. Metodologias que utilizam painéis multigênicos por sequenciamento de nova geração (NGS) mostram-se mais eficientes no diagnóstico diferencial entre as diversas formas de CDG.

Dias de Medicamento

0

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (11) 3179-0822

Preços e Pagamento Particular

Sabia que o Fleury oferece parcelamento em até 6x sem juros e condições especiais para pagamento particular para os médicos cadastrados?

Não possui cadastro? Cadastre-se já!

Entre em contato com a nossa Central de Atendimento e agende seu exame: (11) 3179-0822