Triagem Neonatal Ampliada, sangue periférico

Outros nomes:
TESTE DO PEZINHO
PERFIL TANDEM
TANDEM, PERFIL
TESTE DO PEZINHO AMPLIADO EM SANGUE PERIFÉRICO
TESTE DO PEZINHO PLUS, SANGUE PERIFÉRICO
SCID/TREC

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 15 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é indicado para recém-nascidos com, pelo menos, 24 horas de vida e 2 kg de peso, independentemente de sua condição de saúde, podendo ser realizado em prematuros e bebês que ainda não tenham sido alimentados por via oral. - O ideal é que o teste seja feito até o quinto dia de vida, mas é possível realizá-lo em até 60 dias de vida. Ressaltamos que, com a metodologia empregada nesta triagem, a pesquisa de hipotireoidismo e fibrose cística só podem ser efetuadas até o segundo mês de vida. - Alguns especialistas orientam realizar a vacinação da BCG apenas após o resultado da triagem neonatal para SCID. - Atenção: Aos sábados, o TRIAMPL só pode ser colhido até às 12h nas Unidades Paraíso, e Atendimento Móvel e nas unidades Alphaville, Campinas e Jundiaí até as 9hs (ver restrição de atendimento para as origens ATEND.MÓVEL SANTOS e ATEND.MÓVEL SOROCABA). Excepcionalmente, poderá ser colhido em outras Unidades até às 9 horas, desde que haja possibilidade da secagem do material por 4 horas, antes de ser encaminhado no último malote. Domingos e feriados a coleta é feita nas Unidades Paraíso e Itaim. ATENÇÃO: O cliente deve verificar se há restrição de horário de atendimento na unidade em que pretende fazer a coleta.

Processamento e adequação da amostra

- Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), PELO MENOS POR 4 HORAS, em posição horizontal, utilizando um suporte que deixe o lado do papel filtro impregnado por sangue livre de contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros). - Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em saco plástico da MIC e acondicionar em pote plástico padronizado encaminhar em temperatura ambiente ao LARI/LARN. ATENÇÃO: Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas. Estabilidade: Ambiente: 7 dias Refrigerado: 30 dias armazenada em temperatura de 2 a 8 °C Congelado: não aceitável *Obs: O material não pode ser acondicionado com gelox.

Método

Aminoácidos (inclui fenilalanina (PKU), metionina e aminoácidos de cadeia ramificada): espectrometria de massa em tandem - Acilcarnitinas (para diagnóstico de defeitos da beta oxidação de ácidos graxos e acidemias orgânicas): espectrometria de massa em tandem * - TSH e 17-OH progesterona (para diagnóstico de hipotiroidismo e hiperplasia congênita da suprarrenal): imunofluorimétrico - Atividade da biotinidase (deficiência de biotinidase*): colorimétrico - Hemoglobinopatias (anemia falciforme): detecção de mutações associadas as hemoglobinas S, C e E por focalização isoelétrica. - Galactose (galactosemias)*: fluorimétrico - Tripsina imunoreativa (fibrose cística*): imunenzimático - Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD): análise de DNA para detecção das mutações responsáveis por 89% dos casos de deficiência de G6PD (A376G, G202A, C563T, G1376T, G1388A) - SCID: Amplificação por PCR e análise do número de cópias do TREC - círculos de excisão de receptores de células T (TRECs) são fragmentos de DNA circulares gerados durante o rearranjo do receptor de células T. * Quando o teste bioquímico é anormal, nas seguintes condições são pesquisadas por meio de análise de DNA as mutações que ocorrem com maior frequência nas seguintes doenças: - Deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase - Deficiência de biotinidase - Acidemia glutárica tipo I - Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) - Deficiência de 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) - Fibrose cística (até 30 mutações)

Valor de referência

- Trata-se de teste de triagem e não são apresentados valores de referência númericos. Caso ele seja anormal, será elaborado um relatório com as anormalidades detectadas e sua interpretação.

Interpretação e comentários

- Este exame é útil para o diagnóstico de mais de 30 doenças tratáveis ou que podem ter sua evolução modificada com a detecção precoce. Está indicado para todos os recém-nascidos, independentemente de seu estado de saúde, devendo ser realizado a partir do segundo dia de nascimento e, preferencialmente, antes do quinto dia de vida. - A triagem neonatal ampliada investiga doenças que comprometem o metabolismo de aminoácidos, de açúcares, de ácidos orgânicos e de gorduras, assim como de doenças endocrinológicas e hematológicas, entre outras. Confira, abaixo, todas as afecções que podem ser detectadas pelo teste. - A imunodeficiência combinada grave (SCID) é um grupo de doenças caracterizadas pela ausência de imunidade humoral e celular. A característica definidora da SCID é sempre um defeito grave na produção e função de células T, com defeitos nos linfócitos B como problema primário ou secundário e, em alguns tipos genéticos, também na produção de células NK. Os bebês geralmente não apresentam anormalidades antes do início da infecção. A fisiopatologia pode variar entre diferentes formas de SCID, no entanto, a ausência de células T e a função das células B é o ponto final comum em todas as formas de SCID. As infecções geralmente são graves e podem incluir pneumonia, meningite ou septicemia. Os círculos de excisão de receptores de células T (TRECs) são fragmentos de DNA circulares gerados durante o rearranjo do receptor de células T. Em recém-nascidos saudáveis, os TRECs são feitos em grande número, enquanto que em bebês com SCID eles são bem menos detectáveis. Testes confirmatórios são necessários para o diagnóstico de SCID e para a determinação da forma de SCID. Alguns especialistas orientam realizar a vacinação da BCG apenas após o resultado deste teste. Doenças pesquisadas pela triagem neonatal ampliada: - Aminoacidopatias: -- hiperfenilalaninemias (inclui fenilcetonúria - PKU); -- leucinose ou Doença da Urina do Xarope de bordo; -- hipermetioninemia; -- homocistinúria; -- hiperornitinemia; -- citrulinemia; -- tirosinemias. - Acidemias orgânicas: -- acidemias metilmalônicas e defeitos de síntese de cobalamina (vários tipos); -- acidemias propiônicas (vários tipos); -- acidemia glutárica tipo I; -- deficiência de múltiplas desidrogenases (MADD ou acidemia glutárica II); -- acidemia 2-hidroxibutírica; -- acidemia isovalérica; -- acidemia arginossuccínica; -- deficiência de metilcrotonil-CoA carboxilase; -- acidemia metilglutacônica. - Defeitos da betaoxidação de ácidos graxos: -- deficiência de desidrogenase de acil-CoA de cadeia média (MCAD); -- deficiência de desidrogenase de acil-CoA de cadeia curta (SCAD); -- deficiência de desidrogenase de acil-CoA de cadeia longa (VLCAD); -- deficiência da 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCHAD/SCHAD); -- deficiência da 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD); -- deficiência de proteína trifuncional (TPD); -- deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase; -- deficiência de carnitina palmitoiltransferase tipo 1 (CPT1); -- deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase. - Galactosemias: -- deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase e variantes; -- deficiência de galactoquinase; -- deficiência de galactoepimerase. - Doenças hematológicas: -- hemoglobinopatias S (anemia falciforme), C e E; -- deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). - Doenças endocrinológicas: -- hipotiroidismo (realizado somente até 60 dias de vida, em papel-filtro); -- deficiência de 21-hidroxilase (hiperplasia adrenal congênita). - Outras doenças: - deficiência de biotinidase; - fibrose cística ou mucoviscidose (realizado somente até 3 meses de vida). - SCID - grupo de doenças caracterizadas pela ausência de imunidade humoral e celular, isto é, um defeito grave na produção e função de células T, com defeitos nos linfócitos B como problema primário ou secundário e, em alguns tipos genéticos, também na produção de células NK. - Como se trata de uma triagem realizada em recém-nascidos sem sintomas, a positividade deste teste chega a ser de um caso em cada mil bebês, com exceção da deficiência de G6PD, que apresenta freqüência isolada de cerca de 1/100 recém-nascidos. O exame tradicional para a detecção de fenilcetonúria e hipotiroidismo, por sua vez, tem positividade de 1/ 3.500 nascimentos. - Em cerca de 0,5% dos casos, pode ser necessária a coleta de nova amostra para a complementação do estudo ou para a confirmação de resultados.

Dias de Medicamento

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