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- Análise de bioinformática de WES, somente anotação Varstation, vcf
Instrução de preparo
I - Preparo
- Não é necessário preparo.
- Os arquivos de chamada de variantes no formato VCF deverão ser enviados para um bucket na AWS.
II - Exame
- Não é necessário pedido médico.
- Resultados serão disponibilizados na plataforma Varstation.
- Para priorização de variantes é necessário o envio prévio dos fenótipos no formato HPO.
- Não será liberado um laudo no sistema.
