Orientações necessárias

I - Preparo - Não é necessário preparo. - Caso o sequenciamento tenha sido feito em outro laboratório, os arquivos brutos de sequenciamento no formato FASTQ deverão ser enviados para um bucket na AWS. II - Exame - Não é necessário pedido médico. - Resultados e arquivos (BAM/CRAM e VCF/GVCF) serão disponibilizados na plataforma Varstation. - Para priorização de variantes é necessário o envio prévio dos fenótipos no formato HPO. - Não será liberado um laudo no sistema.