A genética de cada um | Revista Fleury Ed. 14

O que é aconselhamento genético?
Aconselhamento genético acontece quando uma pessoa, preocupada com a ocorrência ou o risco de ter uma doença genética em sua família, procura um especialista e, juntos, eles começam a mapear o histórico.

Para que serve essa consulta?
O geneticista deve coletar e interpretar dados individuais, familiares e reprodutivos. Também cabe ao especialista determinar o modo de herança e o risco de transmissão da condição genética, além de identificar, coordenar, interpretar e explicar testes laboratoriais e outros estudos diagnósticos.

A quem se destina?
Pessoas preocupadas com o risco de desenvolver uma determinada condição genética, devido a sua história pessoal ou familiar, ou que buscam informações sobre testes genéticos laboratoriais disponíveis.

Em que situações o aconselhamento genético prénatal é indicado?
Esse serviço é muito procurado por casais que querem ter filhos. É aconselhado para mulheres acima de 35 anos com planos de gestação, quando há consangüinidade entre o casal, quando surgem resultados anormais no teste bioquímico de risco fetal ou na ultra-sonografia fetal. Também podem procurar esse serviço pessoas com história pessoal ou familiar de uma doença hereditária e/ou genética desconhecida ou suspeita, anomalia de nascimento ou anormalidade de cromossomos. Recomenda-se que gestantes portadoras de alguma doença que possa alterar o desenvolvimento fetal procurem o aconselhamento genético. Outros casos que precisam de aconselhamento são: predisposição étnica para determinadas doenças genéticas; casais que tiveram e/ou têm um filho com malformações, doença metabólica, ou deficiência mental sem causa definida; duas ou mais perdas gestacionais anteriores; e infertilidade no casal.