Como funciona o exame de DNA | Revista Fleury Ed. 33

O Fleury oferece diferentes testes genéticos para diagnóstico. Para cada suspeita, há uma modalidade mais precisa e adequada.


Como é um DNA, mesmo?

O DNA, sigla para Ácido Desoxirribonucleico, é uma molécula que carrega todas as informações genética de um ser vivo. Todo ser vivo tem, no núcleo de cada célula, o DNA.

O DNA é composto por duas longas fitas torcidas em espiral, a dupla hélice.

Essas duas fitas são ligadas por pares de bases nitrogenadas identificadas pelas letras A (adenina), T (timina), C (citosina) e G (guanina).

O DNA do ser humano é formado por 3 bilhões de pares dessas bases.

Dentro do núcleo da célula, esse DNA se organiza de forma compactada em estruturas chamadas de cromossomos.
Nós, humanos, temos 46 cromossomos (recebemos 23 da mãe e 23 do pai).

Todo esse conjunto é chamado de genoma humano.


EXAME DE CARIÓTIPO

Quando, na década de 1950, os cientistas identificaram pela primeira vez os cromossomos, foi possível perceber que o número deles podia mudar de uma pessoa para outra e que isso estava ligado a doenças. É assim, contando cromossomos, que se confirma o diagnóstico da Síndrome de Down, por exemplo – os portadores da Síndrome têm três cromossomos no par 21, em vez de dois.


EXAME DE MLPA

Nesse exame, os médicos buscam em um trecho específico do DNA se há duplicação de genes ou microdeleção, ou seja, se está faltando uma parte do gene, o gene inteiro ou centenas de genes.

A Síndrome de Williams, por exemplo, ocorre por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 7, o que leva o portador a ter problemas cardíacos, além de alterações faciais e comportamentais.


MICROARRANJO DE DNA

A técnica é usada quando há a suspeita de que o quadro clínico vem de uma microdeleção ou duplicação, mas não se sabe exatamente onde. Funciona assim:

O DNA do paciente é sobreposto a um DNA modelo e ambos recebem marcadores em toda a sua extensão.

Quando um marcador se liga no DNA modelo e não no do paciente, significa que há um pedaço faltando.

Essa ausência é comparada com bases de dados e com os pais do paciente, para saber se o quadro tem a ver com o caso clínico ou não.


MÉTODO DE SANGER

Nas décadas de 1970 e 1980, os médicos passaram a sequenciar qualquer parte do DNA, ou seja, a identificar os trechos de letras (A, T, C e G).

O teste compara a sequência de letras de um trecho específico da amostra do paciente com um modelo de referência.


SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO

Em casos mais complexos, o teste utilizado é o sequenciamento do exoma, ou seja, do conjunto dos nossos genes (os cerca de 20 mil trechos do DNA que dão instruções para o organismo sintetizar proteínas e executar suas funções).

O DNA do paciente é extraído dos linfócitos.

É preciso colher cerca de 9 ml de sangue.

Essa reconstituição é feita a partir de vários núcleos, da mesma maneira que um sistema de torrent reconstrói um arquivo digital a partir de vários outros arquivos iguais.

O DNA do paciente é comparado com um genoma-padrão.
As variantes encontradas são comparadas com os bancos de dados disponíveis, literatura médica, hipóteses diagnósticas e o quadro clínico.



Para realizar qualquer teste genético molecular, o cliente assina um formulário de consentimento.
O Fleury oferece um serviço de aconselhamento pré-teste para esclarecer o método usado e as possibilidades de resultado.
Pegar o cabelo de uma pessoa para fazer o teste de paternidade? Só em novela.
O exame de paternidade pode ser usado para identificar pais e mães, vivos ou falecidos, e também irmãos. É necessário que os envolvidos estejam presentes e todos atestem a origem das amostras. É a chamada cadeia de custódia. Além disso, testemunhas também assinam uma documentação.

A amostra pode ser obtida com uma pequena quantidade de sangue em um papel filtro.


Infográfico: Everton Augusto, Fábio Gomide , Luiz Felipe Monteiro, Maíra Termero, Ricardo Gonçalves e Sergio Scattolini Amatucci.

Fontes: Dr. Wagner A. R. Baratela, coordenador de Genética Médica do Fleury e Dr. Ismael Dale, médico assessor sênior na Biologia Molecular do Fleury.



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