O Futuro está nos genes (e na computação) | Revista Fleury Ed. 36

A próxima fronteira da medicina diagnóstica está no estudo do genoma humano e na interpretação dos efeitos das mutações genéticas para a saúde.


“A próxima fronteira da medicina diagnóstica está no estudo do genoma humano e na interpretação dos efeitos das mutações genéticas para a saúde”

“Na cirurgia principal, removem-se os tecidos mamários e enchimentos temporários são colocados no lugar. A operação pode levar oito horas. Você acorda com tubos de drenagem e expansores nos seios – parece mesmo uma cena de filme de ficção científica. Mas, dias depois, você pode retornar para a vida normal.” Foi dessa maneira que a atriz Angelina Jolie descreveu em 2013, em artigo publicado no jornal The New York Times, a mastectomia preventiva dupla a que havia se submetido para reduzir as chances de desenvolver câncer de mama, doença que havia causado a morte de sua mãe aos 56 anos.

O relato de Angelina, divulgado, segundo ela, para ajudar outras mulheres que vivem à sombra do câncer, causou comoção e estimulou o debate sobre o quanto a medicina já era capaz de predizer, com base na identificação de mutações genéticas, se alguém desenvolveria o mesmo tipo de doença que seus pais no futuro. De acordo com a atriz, os médicos avaliaram que a chance dela de ter um tumor nos seios era de 87% por causa de um defeito no gene BRCA1, mas o risco diminuiu para menos de 5% depois da cirurgia. O episódio, por outro lado, confirmou a importância da genômica – que se dedica a estudar e analisar os padrões genéticos dos organismos.

Para a diretora executiva médica do Fleury, cardiologista doutorada pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Dra. Jeane Tsutsui, a próxima fronteira da medicina diagnóstica está no estudo do genoma humano e na interpretação dos efeitos das mutações genéticas para a saúde.

“A genômica é uma área na qual vamos investir. Já temos a tecnologia NGS (Next Generation Sequecing) e outras plataformas para sequenciamento do DNA, que permitem diagnosticar mutações genéticas relacionadas tanto a doenças raras quanto a males mais frequentes, como câncer de pulmão e de mama”, afirma.

Entre o rol de exames oferecidos pelo Fleury, já existem opções que auxiliam o tratamento por meio da leitura do DNA. Um deles é o OncotypeDX®, trazido ao Brasil em parceria com a empresa norte-americana Genomic Health Inc., que permite analisar um conjunto de genes associado ao câncer de mama, de cólon ou de próstata, ajuda o médico a caracterizar a agressividade e o risco de recidiva da doença e a escolher o melhor tratamento. O exoma, por sua vez, é um teste que utiliza o sequenciamento de uma parte do genoma para identificar enfermidades de possível origem genética, como cardiopatias congênitas, alterações neurológicas e metabólicas, displasias esqueléticas, entre outras.

Um dos maiores desafios dos especialistas nos próximos anos, aponta a diretora médica do Fleury, hematologista doutorada pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), Dra. Daniella Kerbauy, é conseguir tirar o máximo de proveito da imensa quantidade de nova informação proporcionada pelas novas tecnologias. “Existem mutações que são identificadas e não sabemos o que elas causam, se têm relação com alguma doença. É aí que entram a inteligência artificial e o trabalho cooperativo”, comenta a médica.

Uma das ferramentas que já existem para auxiliar os pesquisadores na busca por respostas é a IBM Watson Health, plataforma da ainda incipiente computação cognitiva desenvolvida pela gigante do setor de tecnologia. O sistema Watson é capaz de processar uma infinidade de artigos científicos, pesquisas e outros documentos disponíveis on-line e cruzar as informações que subsidiem as decisões e prescrições médicas. “A grande vantagem da computação cognitiva é o ganho de escala, porque torna possível a análise de um grande número de dados, beneficiando grande número de pessoas. Atualmente, um médico consegue fazer esse tipo de análise, com a profundidade necessária, numa escala muito limitada”, comenta Dra. Jeane.

Mais perto e mais rápido

A velocidade com que a informação transita na sociedade moderna, amparada pelas tecnologias digitais, também impacta o futuro da medicina diagnóstica. A chegada de novos equipamentos ao mercado tem possibilitado a realização de exames e a entrega dos resultados de forma cada vez mais rápida e integrada ao atendimento em clínicas, hospitais ou até mesmo na casa dos pacientes. Dra. Daniella cita, por exemplo, o avanço da tecnologia para visualização de imagens de exames pela Internet. Hoje em dia, é possível conferir imagens de exames pelo smartphone, tablet ou desktop, por meio do site do Fleury. Uma facilidade para clientes e médicos.

Dra. Jeane Tsutsui 

Graduada pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (USP), com doutorado e livre docência em Cardiologia pela Faculdade de Medicina da USP e MBA em Conhecimento, Tecnologia e Inovação pela Fundação Instituto de Administração.

Dra. Daniella Kerbauy
Diretora médica do Fleury, é hematologista doutorada pela Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), com pós-doutorado no Fred Hutchinson Cancer Research Center, em Seattle (EUA).

Outras Notícias

WebMeeting: Recomendações para ressuscitação cardiopulmonar (RCP) na COVID-19

Assista à transmissão ao vivo sobre: "Recomendações para ressuscitação cardiopulmonar (RCP) na COVID-19". O evento é exclusivo para médicos.

Relatório Anual de Sustentabilidade 2019

Acesse o Relatório Anual de Sustentabilidade 2019 do Grupo Fleury, baseado nas diretrizes da Global Reporting Initiative (GRI) em sua versão Standard, opção Essencial, e em linha com as orientações do Relato Integrado (IR).

Semana Mundial de Conscientização Sobre Alergias

A Organização Mundial de Alergia (World Allergy Organization/WAO) realiza anualmente, juntamente com as diversas sociedades de alergia no mundo, uma semana para a conscientização sobre as doenças alérgicas e suas alterações. A partir de hoje e até o dia 4 de julho traremos informações sobre uma alergia diferente.

Checkpoints para o seu tratamento infusional: O passo a passo para alcançar mais qualidade de vida.

Qualidade de vida é uma das maiores aspirações do ser humano, expectativa que parece distante para quem sofre de doenças crônicas e incapacitantes. Mas, com o avanço das pesquisas e dos novos medicamentos da terapia infusional, é possível um cotidiano mais confortável e com maior autonomia. Para você iniciar seu tratamento com mais tranquilidade e saber quais resultados esperar, trouxemos algumas respostas para ajudá-lo.