Pediatria: mutações mais associadas à deficiência de G6PD podem ser pesquisadas por painel multigênico | Revista Médica Ed. 2 - 2017

Considerada a alteração enzimática mais frequente dos eritrócitos, a deficiência de G6PD tem maior incidência em indivíduos de etnia mediterrânea, africana ou asiática, embora casos de mutação esporádica possam ocorrer em qualquer população.

A síntese de G6PD está ligada ao cromossomo X e, portanto, os homens com alteração genética podem manifestar episódios de hemólise de intensidade variável, em especial quando expostos a alguns tipos de droga ou na vigência de distúrbios metabólicos ou infecciosos. As mulheres heterozigotas, por sua vez, em geral não apresentam manifestações clínicas importantes, porém têm 50% de chance de transmitir a condição a seus filhos do sexo masculino.

De rotina, a deficiência de G6PD pode ser determinada pela dosagem da atividade da enzima. Recentemente, porém, o Fleury passou também a realizar um painel genético por PCR multiplex que pesquisa as mutações G202A, A376G, C563T, G1376T e G1388A no gene G6PD, responsáveis por 89% dos casos da doença.

Esse painel tem papel relevante na triagem neonatal e em casos de suspeita diagnóstica, mesmo com teste bioquímico normal. O exame também pode ser realizado nas mulheres heterozigotas e no estudo de famílias com casos suspeitos.

Na via da pentose-fosfato, a G6PD catalisa o NADP em NADPH, sua forma reduzida, o qual e essencial para a proteção da célula contra o estresse oxidativo. Como os eritrócitos não conseguem gerar NADPH de outra maneira, são mais suscetíveis a destruição do que outras células. [Adaptado de: Am Fam Physician 2005; 72: 1277-82].