Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil é uma condição hereditária que determina alterações no desenvolvimento intelectual e no comportamento. Embora seja considerada a segunda causa mais freqüente de retardo mental de origem genética – a primeira é a síndrome de Down –, a doença é pouco conhecida, pois as descobertas a seu respeito têm, apenas, cerca de 30 anos.

Na década de 70 já se sabia que o problema estava associado à fragilidade de um segmento do cromossomo X, o que acabou fazendo com que ela fosse denominada síndrome do X frágil. Mas só nos anos 90 se descobriu que a causa dessa fragilidade era uma mutação no gene FMR1, sigla de fragile X mental retardation gene 1, que, uma vez alterado, deixa de passar as instruções para a produção de uma proteína essencial para o sistema nervoso. A falta dessa proteína leva a uma significativa alteração na capacidade intelectual e no comportamento. Esses sintomas, no entanto, são bastante freqüentes em muitas outras condições, razão pela qual o diagnóstico da síndrome do X frágil nem sempre ocorre rapidamente.

Estudos atuais apontam que a doença afeta um em cada 4 mil meninos e uma em cada 6 mil meninas. A menor freqüência no sexo feminino se deve ao fato de a mulher possuir dois cromossomos X, que acabam por protegê-la da síndrome completa.

Só para lembrar, cada pessoa possui 23 pares de cromossomos, um dos quais é determinante do sexo: a mulher tem dois XX e o homem, um X e um Y.