Apoio laboratorial especializado é essencial para diagnosticar as porfirias | Revista Médica Ed. 9 - 2004

A diversidade de quadros clínicos e de testes diagnósticos caracteriza esse grupo de doenças

As porfirias são doenças adquiridas ou hereditárias em que existe deficiência em uma das enzimas envolvidas na formação do grupo heme. Podem ter manifestações agudas, com sintomas neuropsiquiátricos (convulsões, neuropatia periférica, coma, etc.), ou podem ser crônicas, com alterações cutâneas persistentes, a exemplo de fotossensibilidade e lesões bolhosas. As duas principais formas da doença são a aguda intermitente (PAI) e a cutânea tarda (PAC).  

Para a investigação das porfirias agudas em paciente sintomático, o exame mais relevante é a dosagem de porfobilinogênio (PBG) na urina. Como a intoxicação aguda por chumbo costuma provocar sintomas muito similares, habitualmente recomenda-se também a determinação de ácido delta-aminolevulínico (ALA), que se eleva nessa condição, mas não na PAI. Em indivíduos pré-sintomáticos ou fora de crise, indica-se a determinação da atividade da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG-D), geralmente diminuída em casos de PAI.

Para a investigação de porfirias cutâneas, que, com freqüência, estão associadas a hepatopatias, recomenda-se a dosagem de porfirinas urinárias, especialmente das frações uro e heptaporfirinas. As frações copro e pentaporfirinas também ficam elevadas em formas neuropsiquiátricas da doença e na intoxicação por chumbo.

» Veja também o roteiro para investigação inicial de casos suspeitos