Estudo molecular confirma o diagnóstico
Doença prevalente em caucasianos, a hemocromatose hereditária (HH) é caracterizada por acúmulo excessivo e progressivo de ferro no organismo, com quadro clínico bastante heterogêneo. Em suas fases precoces, os sintomas mostram-se inespecíficos, com astenia e artralgia associadas a uma elevação das transaminases. A tríade formada por hiperpigmentação cutânea difusa, hepatomegalia e diabetes só ocorre em etapas mais avançadas da HH.
Outras manifestações incluem cardiomiopatia, alterações ungueais, dor abdominal e hipogonadismo. Dada a diversidade clínica, muitos especialistas podem se envolver no acompanhamento de portadores de hemocromatose. Com a identificação do gene da HH, conhecido como HFE, seu diagnóstico se tornou mais preciso. Sabe-se que 95% dos caucasianos afetados por essa doença apresentam a mutação C282Y, seja em homozigose, seja em conjunto com a mutação H63D. Simples, o tratamento da HH consiste na realização de flebotomias periódicas, com o intuito de reduzir a sobrecarga de ferro.
| Exames úteis no diagnóstico da hemocromatose hereditária: Dosagem de ferritina Determinação da saturação da transferrina Pesquisa das mutações C282Y e H63D |
Dados da OMS de 2022 revelam que há cerca de 254 milhões de portadores de hepatite B no mundo.
Avaliação complementar da análise histológica convencional de lesões pré-neoplásicas e neoplásicas.
Pode ser utilizada para detectar o DNA da bactéria Leptospira spp. no plasma.
A uveíte é uma inflamação ocular que representa uma das principais causas de morbidade ocular.