Pediatria: mutações mais associadas à deficiência de G6PD podem ser pesquisadas por painel multigênico | Revista Médica Ed. 2 - 2017
Considerada a alteração enzimática mais Entenda a fisiopatologia da deficiência da G6PD frequente dos eritrócitos.
Considerada a alteração enzimática mais frequente dos eritrócitos, a deficiência de G6PD tem maior incidência em indivíduos de etnia mediterrânea, africana ou asiática, embora casos de mutação esporádica possam ocorrer em qualquer população.
A síntese de G6PD está ligada ao cromossomo X e, portanto, os homens com alteração genética podem manifestar episódios de hemólise de intensidade variável, em especial quando expostos a alguns tipos de droga ou na vigência de distúrbios metabólicos ou infecciosos. As mulheres heterozigotas, por sua vez, em geral não apresentam manifestações clínicas importantes, porém têm 50% de chance de transmitir a condição a seus filhos do sexo masculino.
De rotina, a deficiência de G6PD pode ser determinada pela dosagem da atividade da enzima. Recentemente, porém, o Fleury passou também a realizar um painel genético por PCR multiplex que pesquisa as mutações G202A, A376G, C563T, G1376T e G1388A no gene G6PD, responsáveis por 89% dos casos da doença.
Esse painel tem papel relevante na triagem neonatal e em casos de suspeita diagnóstica, mesmo com teste bioquímico normal. O exame também pode ser realizado nas mulheres heterozigotas e no estudo de famílias com casos suspeitos.
Na via da pentose-fosfato, a G6PD catalisa o NADP em NADPH, sua forma reduzida, o qual e essencial para a proteção da célula contra o estresse oxidativo. Como os eritrócitos não conseguem gerar NADPH de outra maneira, são mais suscetíveis a destruição do que outras células. [Adaptado de: Am Fam Physician 2005; 72: 1277-82].
| Teste do pezinho ampliado inclui a pesquisa das mutações no gene G6PD |
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| A triagem neonatal ampliada que o Fleury realiza já contempla a análise das cinco mutações mais prevalentes no gene G6PD. O exame é capaz de identificar mais de 30 doenças tratáveis ou que podem ter sua evolução modificada com a detecção precoce e está indicado para todos os recém-nascidos, independentemente de seu estado de saúde, a partir do segundo dia de vida e antes do quinto dia após o nascimento, de preferência. Além das doenças hematológicas, o teste investiga quadros associados ao metabolismo de aminoácidos, de açúcares, de ácidos orgânicos e de gorduras, assim como afecções endocrinológicas, entre outras condições. |
| Em que pacientes suspeitar de deficiência de G6PD |
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| Ficha técnica |
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| Painel genético para deficiência de G6PD Método: PCR multiplex Amostra: sangue Valor de referência: ausência de mutações Prazo: até 30 dias corridos |
| Assessoria Médica |
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| Dr. Caio Robledo Costa Quaio [email protected] Dr. Carlos Eugenio Fernandez de Andrade [email protected] Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela [email protected] |
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