Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 | Revista Médica Ed. 1 - 2013

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Microscopia óptica do timo humano mostra vasos sanguíneos cercados pela cápsula fibrosa e a medula com corpúsculo de Hassal.

Também conhecida como poliendocrinopatia autoimune candidíase-distrofia ectodérmica (Apeced), a síndrome poliglandular autoimune tipo 1 (APS1) é uma doença autossômica recessiva rara, causada por mutações no gene regulador autoimune (AIRE1), que está localizado no cromossomo 21q22.3 e é expresso nas células do timo. O AIRE1 desempenha papel único no desenvolvimento da tolerância imunológica, atuando na seleção negativa de linfócitos T autorreativos. A perda dessa função, portanto, favorece o desenvolvimento de autoimunidade.

As primeiras manifestações dessa síndrome são, geralmente, a candidíase mucocutânea crônica e o hipoparatiroidismo, que aparecem antes dos 20 anos. Existe a possibilidade de ocorrerem também outras manifestações autoimunes, sobretudo em órgãos endócrinos, como a adrenal, as gônadas, as células betapancreáticas e as células parietais gástricas.

Em menor proporção, pode haver processo autoimune de órgãos e tecidos não endócrinos (veja tabela). O quadro clínico é frequentemente associado com sintomas ectodérmicos, a exemplo de distrofia de unhas e dentes. Diante dessa suspeita, é possível fazer o diagnóstico da APS1 por meio de um teste genético, incorporado à rotina do Fleury desde fevereiro de 2013. O exame faz o sequenciamento completo do gene AIRE1, incluindo a região codificadora e as junções éxon-íntron, tendo seu resultado acompanhado por um relatório interpretativo.