"Dose de ACTH sintético (Synacthen ou Cortrosyn) em crianças com idade superior a 3 anos de idade, deverá ser a dose de 250 mcg ou de acordo com pedido médico.

Clientes menores de 18 anos deverão vir acompanhados de um adulto responsável.

Contraindicações
Processos Infecciosos, sejam virais, Bacterianos e Fúngicos.

- Aguardar 30 minutos.
- Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC.
- Aliquotar o soro para cada tempo colhido (BASAL e 60 min) em tubo de alíquota padrão.
- Congelar a -20 ºC.

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;
Congelada (-20 ºC): 3 meses.

- Cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massas em tandem.

Basal:
Masculino: = ou < 700 ng/dL

Feminino (Pré-Menopausa):
Fase Folicular: 38-378 ng/dL
Pico Ovulatório: 33-583 ng/dL
Fase Lútea: 70-470 ng/dL

Pediátricos:
Inferior a 30 dias: = ou < a 3013 ng/dL
1-11 meses : = ou < a 869 ng/dL
1 ano: = ou < a 557 ng/dL
2 anos: = ou < a 487 ng/dL
3 anos: = ou < a 541 ng/dL
4 anos: = ou < a 561 ng/dL
5 anos: = ou < 564 ng/dL
6 anos: = ou < a 561 ng/dL
7 anos: = ou < a 549 ng/dL
8 anos: = ou < a 569 ng/dL
9 anos: = ou < a 590 ng/dL
10 anos: = ou < a 594 ng/dL
11 anos: = ou < a 629 ng/dL
12 anos: = ou < a 666 ng/dL
13 anos: = ou < a 678 ng/dL
14 anos: = ou < a 706 ng/dL
15 anos: = ou < a 735 ng/dL
16 anos: = ou < a 739 ng/dL
17 anos: = ou < a 756 ng/dL

Deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2

Analito Valor Desvios-padrão
17-hidroxipregnenolona basal >2300 ng/dL = ou <25
17-hidroxipregnenolona após estímulo >6700 ng/dL = ou <36
Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol basal >6000 = ou <29
Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol após estímulo >16.200 = ou <52

Os valores de referência de 17-hidroxipregnenolona basal e pós estímulo de ACTH, para diagnóstico de deficiência de 3 beta hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2, foram estabelecidos pelo método de radioimunoensaio. Não existem valores de referência utilizando-se espectrometria de massas.

A hiperplasia adrenal congênita decorrente da deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase pode se manifestar logo ao nascimento, com ou sem perda de sal, ou mais tardiamente, quando está associada à pubarca precoce em crianças. No entanto, o diagnóstico de formas não clássicas em mulheres adultas (hirsutismo, acne ou irregularidade menstrual) mostrou-se praticamente inexistente devido à ausência de mutações no gene HSD3B2 nessa população.
o A dosagem de 17-hidroxipregnenolona e a relação do valor desta com o cortisol, tanto na sua dosagem basal como após estímulo com ACTH, são significativamente maiores em portadores de mutações no gene HSD3B2, que causam a deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase, diferenciando efetivamente tais pacientes de indivíduos normais. Outros esteroides, como DHEA, androstenediona e 17-OH-progesterona, apresentam sobreposição em ambos os grupos.