17 Hidroxi-pregnenolona, após estímulo com ACTH, soro

Outros nomes:

Teste para avaliação de deficiência de 3-&#946

-hidroxiesteroide desidrogenase

17 OH PREGNENOLONA APOS ESTIMULO COM ACTH, SORO

17 OH PREGNENOLONA, APOS ESTIMULO COM CORTROSINA, SORO

Orientações necessárias

Dose de ACTH sintético (Synachten ou Cortrosyn) em crianças com idade superior a 3 anos de idade, deverá ser a dose de 250 mcg ou de acordo com pedido médico.

Processamento e adequação da amostra

- Aguardar 30 minutos. - Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC. - Aliquotar o soro para cada tempo colhido (BASAL e 60 min) em tubo de alíquota padrão. - Congelar a -20 ºC. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): 3 meses.

Método

- Cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massas em tandem.

Valor de referência

Basal: Masculino: = ou < 700 ng/dL Feminino (Pré-Menopausa): Fase Folicular: 38-378 ng/dL Pico Ovulatório: 33-583 ng/dL Fase Lútea: 70-470 ng/dL Pediátricos: Inferior a 30 dias: = ou < a 3013 ng/dL 1-11 meses : = ou < a 869 ng/dL 1 ano: = ou < a 557 ng/dL 2 anos: = ou < a 487 ng/dL 3 anos: = ou < a 541 ng/dL 4 anos: = ou < a 561 ng/dL 5 anos: = ou < 564 ng/dL 6 anos: = ou < a 561 ng/dL 7 anos: = ou < a 549 ng/dL 8 anos: = ou < a 569 ng/dL 9 anos: = ou < a 590 ng/dL 10 anos: = ou < a 594 ng/dL 11 anos: = ou < a 629 ng/dL 12 anos: = ou < a 666 ng/dL 13 anos: = ou < a 678 ng/dL 14 anos: = ou < a 706 ng/dL 15 anos: = ou < a 735 ng/dL 16 anos: = ou < a 739 ng/dL 17 anos: = ou < a 756 ng/dL Deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 Analito Valor Desvios-padrão 17-hidroxipregnenolona basal >2300 ng/dL = ou <25 17-hidroxipregnenolona após estímulo >6700 ng/dL = ou <36 Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol basal >6000 = ou <29 Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol após estímulo >16.200 = ou <52 Os valores de referência de 17-hidroxipregnenolona basal e pós estímulo de ACTH, para diagnóstico de deficiência de 3 beta hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2, foram estabelecidos pelo método de radioimunoensaio. Não existem valores de referência utilizando-se espectrometria de massas.

Interpretação e comentários

A hiperplasia adrenal congênita decorrente da deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase pode se manifestar logo ao nascimento, com ou sem perda de sal, ou mais tardiamente, quando está associada à pubarca precoce em crianças. No entanto, o diagnóstico de formas não clássicas em mulheres adultas (hirsutismo, acne ou irregularidade menstrual) mostrou-se praticamente inexistente devido à ausência de mutações no gene HSD3B2 nessa população. o A dosagem de 17-hidroxipregnenolona e a relação do valor desta com o cortisol, tanto na sua dosagem basal como após estímulo com ACTH, são significativamente maiores em portadores de mutações no gene HSD3B2, que causam a deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase, diferenciando efetivamente tais pacientes de indivíduos normais. Outros esteroides, como DHEA, androstenediona e 17-OH-progesterona, apresentam sobreposição em ambos os grupos.

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