- É necessário trazer documento de identidade (RG). - O exame deve ser agendado previamente, pois compreende duas dosagens de 17-hidroxipregnenolona, uma basal e outra após estímulo com ACTH. - A duração padrão do teste é de 60 minutos ou conforme a solicitação médica. - Algumas pessoas podem apresentar, por alguns segundos, náuseas e calor no rosto logo após a administração da medicação. - O cliente deverá adquirir, por conta própria, e trazer ao Fleury no dia do exame, uma ampola de ACTH sintético (Synacthen ou Cortrosyn), na apresentação 250 ug i.m./e.v, adquirido em importadoras de medicamentos. - Esse fármaco não é vendido em farmácias, devendo ser comprado em empresas especializadas em importação de medicamentos, mediante apresentação de prescrição médica. - Por determinação da Agência de Vigilância Sanitária, estabelecida no Decreto n° 79094/77, o Fleury não dispõe de tal medicação. Essa restrição abrange medicamentos importados que ainda não contam com registro na Anvisa. Por outro lado, a agência permite que pessoas físicas importem esses produtos, desde que sejam destinados a uso próprio, mas sempre com prescrição médica. - O cliente pode obter informações sobre a compra do Synacthen com seu próprio médico ou mesmo em sites de busca, na internet. Mas, se ainda assim, houver qualquer dúvida a respeito, o Fleury mantém à disposição uma equipe de médicos e biomédicos que podem ajudar. II - Critérios de realização - Este exame é feito somente com solicitação médica e na unidade Paraíso. - Realizar a coleta entre o 2º e o 8º dia do ciclo menstrual. - Clientes menores de 18 anos devem comparecer à unidade acompanhados de um adulto responsável. - Colher amostra basal para dosar a 17-hidroxipregnenolona (OHPREG17) entre 7 e 9 horas da manhã ou até duas horas após o horário habitual de o paciente acorda. - Para menores de 5 anos de idade deverá haver um contato com assessoria da endocrinologia. - Dose de ACTH sintético (Synachten ou Cortrosyn) em crianças menores de 5 anos, deverá ser de acordo com superfície corporal (250mcg/1,73 m2) ou de acordo com pedido médico. - Dose de ACTH sintético (Synachten ou Cortrosyn) em crianças entre 5 e 7 anos, deverá ser a dose de synachten 125 mcg ou de acordo com pedido médico. - Dose de ACTH sintético (Synachten ou Cortrosyn) acima de 7 anos de idade, dose de synachten 250 mcg ou de acordo com pedido médico.
- Aguardar 30 minutos. - Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18 ºC. - Aliquotar o soro para cada tempo colhido (BASAL e 60 min) em tubo de alíquota padrão. - Congelar a -20 ºC. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 30 dias; Congelada (-20 ºC): 3 meses.
- Cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massas em tandem.
Basal: Masculino: = ou < 700 ng/dL Feminino (Pré-Menopausa): Fase Folicular: 38-378 ng/dL Pico Ovulatório: 33-583 ng/dL Fase Lútea: 70-470 ng/dL Pediátricos: Inferior a 30 dias: = ou < a 3013 ng/dL 1-11 meses : = ou < a 869 ng/dL 1 ano: = ou < a 557 ng/dL 2 anos: = ou < a 487 ng/dL 3 anos: = ou < a 541 ng/dL 4 anos: = ou < a 561 ng/dL 5 anos: = ou < 564 ng/dL 6 anos: = ou < a 561 ng/dL 7 anos: = ou < a 549 ng/dL 8 anos: = ou < a 569 ng/dL 9 anos: = ou < a 590 ng/dL 10 anos: = ou < a 594 ng/dL 11 anos: = ou < a 629 ng/dL 12 anos: = ou < a 666 ng/dL 13 anos: = ou < a 678 ng/dL 14 anos: = ou < a 706 ng/dL 15 anos: = ou < a 735 ng/dL 16 anos: = ou < a 739 ng/dL 17 anos: = ou < a 756 ng/dL Deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 Analito Valor Desvios-padrão 17-hidroxipregnenolona basal >2300 ng/dL = ou <25 17-hidroxipregnenolona após estímulo >6700 ng/dL = ou <36 Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol basal >6000 = ou <29 Relação 17-hidroxipregnenolona /cortisol após estímulo >16.200 = ou <52 Os valores de referência de 17-hidroxipregnenolona basal e pós estímulo de ACTH, para diagnóstico de deficiência de 3 beta hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2, foram estabelecidos pelo método de radioimunoensaio. Não existem valores de referência utilizando-se espectrometria de massas.
A hiperplasia adrenal congênita decorrente da deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase pode se manifestar logo ao nascimento, com ou sem perda de sal, ou mais tardiamente, quando está associada à pubarca precoce em crianças. No entanto, o diagnóstico de formas não clássicas em mulheres adultas (hirsutismo, acne ou irregularidade menstrual) mostrou-se praticamente inexistente devido à ausência de mutações no gene HSD3B2 nessa população. o A dosagem de 17-hidroxipregnenolona e a relação do valor desta com o cortisol, tanto na sua dosagem basal como após estímulo com ACTH, são significativamente maiores em portadores de mutações no gene HSD3B2, que causam a deficiência de 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase, diferenciando efetivamente tais pacientes de indivíduos normais. Outros esteroides, como DHEA, androstenediona e 17-OH-progesterona, apresentam sobreposição em ambos os grupos.
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