21 DESOXICORTISOL, após estímulo com ACTH, soro

Outros nomes:

21 DESOXICORTISOL APÓS ESTÍMULO COM ACTH, SORO

21 DESOXICORTISOL APÓS ESTÍMULO COM CORTROSINA, SORO

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame - O exame compreende duas dosagens de 21-desoxicortisol (basal e após estímulo com ACTH). - A duração padrão do teste é de 60 minutos ou conforme solicitação médica. - Algumas pessoas podem apresentar, por alguns segundos, náuseas e calor no rosto, após a administração da medicação. - Pacientes com asma e histórico de broncoespasmo podem apresentar crise de broncoespasmo com o uso da medicação (synachten ou cortrosyn). II - Critérios de realização - Este exame é realizado somente com solicitação médica, com CRM. - Este exame não é realizado em menores de 3 anos e o peso mínimo para realização do exame é de 10kg. - Clientes menores de 18 anos deverão vir acompanhados de um adulto responsável. - Clientes do sexo feminino devem realizar o exame preferencialmente até o 5º dia do ciclo menstrual ou conforme solicitação médica. - A coleta de amostra basal para dosar o 21-desoxicortisol deverá ser realizada entre 7 e 9 horas da manhã ou até duas horas após o horário habitual de o paciente acordar. - A dose de ACTH sintético (Synachten ou Cortrosyn) a pacientes com idade igual ou superior a 3 anos, deverá ser de 250 mcg ou de acordo com pedido médico . III - Preparo ATENÇÃO: - O cliente será responsável pela compra da medicação e trazer ao Fleury no dia do exame, uma ampola do medicamento de ACTH sintético (Synacthen, Cortrosyn ou similar), na apresentação 250 mcg i.m./e.v. - Para compra do medicamento, é necessário pedido médico, que deverá ser prescrito pelo médico do cliente. - O medicamento não é vendido em farmácias, deve ser adquirido em empresas especializadas em importação de medicamentos. - Por determinação da Agência de Vigilância Sanitária, estabelecida no Decreto n° 79094/77, o Fleury não dispõe do medicamento importado que é utilizado neste exame. Essa restrição abrange medicamentos importados que ainda não contam com o registro na ANVISA, que, por outro lado, permite a pessoas físicas realizarem importação desses produtos, desde que sejam destinados a uso próprio, mediante prescrição médica. Portanto, o cliente deve solicitar ao seu médico a orientação e a prescrição para compra do medicamento.

Processamento e adequação da amostra

" - Aguardar 30 minutos; - Centrifugar a 2200 g por 10 minutos a 18ºC; - Aliquotar todo volume de soro em tubo de alíquota padrão; - Identificar os tubos com seus respectivos horários; - Enviar à seção refrigerado; - Volume mínimo: 0,5 mL de soro por amostra Estabilidade da amostra Temperatura ambiente: 2 dias; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): 2 anos

Método

- Cromatografia líquida acoplada a espectrometria de massa em tandem.

Valor de referência

Condições basais: Adultos: até 40 ng/dL Após ACTH: Pico de 21-desoxicortisol acima de 380 ng/dL sugere fortemente o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 hidroxilase. Pico de 21-desoxicortisol entre 40 ng/dL e 380 ng/dL, associado à dosagem de 17-alfa-hidroxiprogesterona entre 1000 e 1500 ng/dL, são compatíveis com status de heterozigoze para variante alélica patogênica (mutação) do CYP21A2. A genotipagem do gene CYP21A2 é o padrão-ouro na diferenciação entre heterozigoto e homozigoto para deficiência de 21 hidroxilase.

Interpretação e comentários

O teste de estímulo com ACTH com dosagens de 21-desoxicortisol é utilizado para investigação de casos de hiperplasia adrenal decorrente da deficiência de 21-hidroxilase. Na forma não clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, as dosagens basais de 17-alfa-hidroxiprogesterona (17OHP) podem ser pouco elevadas ou até normais. Além disso, os valores de 17OHP após estímulo com ACTH sintético entre 1.000 e 1.500 ng/dL sugerem deficiência de 21-hidroxilase, mas podem ser também encontrados em indivíduos heterozigotos. A dosagem de 21-desoxicortisol concomitante a de 17OHP pode auxiliar na diferenciação entre indivíduos portadores da doença e heterozigotos. Pico de 21-desoxicortisol acima de 380ng/dL sugere fortemente o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase e pico de 21-desoxicortisol entre 40ng/dL e 380 ng/dL, associado à dosagem de 17OH progesterona entre 1000 e 1500 ng/dL, são compatíveis com status de heterozigoze para variante alélica patogênica (mutação) do CYP21A2. A genotipagem do gene CYP21A2 é o padrão-ouro na diferenciação entre heterozigoto e homozigoto para deficiência de 21-hidroxilase

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