- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Esse exame NÃO pode ser colhido as quartas, quintas-feiras e véspera de feriados.
Não manipular - Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Sequenciamento completo (Sanger ou NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene MMACHC. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Acidúria metilmalônica e homocistinúria, forma combinada, é um distúrbio do metabolismo da cobalamina - cbl (vitamina B12), geneticamente heterogêneo. A alteração resulta em níveis diminuídos das coenzimas adenosilcobalamina (AdoCbl) e metilcobalamina (MeCbl), consequentemente diminuição das respectivas enzimas metilmalonil-CoA mutase e metiltetrahidrofolato:homocisteína metiltransferase (metionina sintase). A acidúria/acidemia metilmalônica e homocistinúria, forma combinada cblC, é o erro inato mais comum do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina). Indivíduos afetados podem desenvolver ADNPM, e alterações hematológicas, oftalmológicas e dermatológicas. A idade de início dos sintomas é variável, embora mais frequente na primeira infância.
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