- É necessário trazer documento de identidade (RG).

- Aliquotar 10 mL de urina em frasco plástico padrão (volume mínimo 2 ml).
- Congelar a -20 ºC.

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada: não aceitável;
Congelada: 90 dias.

Cromatografia líquida/Espectrometria de massas em Tandem (LC-MS/MS)

menor ou igual a 6 anos: até 4 mmol/mol creatinina
7 a 18 anos: até 3 mmol/mol creatinina
maior ou igual a 19 anos: até 5 mmol/mol creatinina

- Este exame serve para a avaliação de portadores de hiperamoniemia, tanto em decorrência de defeitos do ciclo da uréia quanto por comprometimento do transporte de aminoácidos dibásicos. O ácido orótico também pode se elevar por defeito na síntese de pirimidinas, como ocorre na acidúria orótica hereditária.
- Três dos erros do ciclo da uréia (deficiência da ornitina transcarbamilase, citrulinemia e argininemia) caracterizam-se por níveis altos de amônia plasmática e acidúria orótica. As dosagens de amônia, citrulina, arginina e ornitina no plasma e a de ácido orótico na urina contribuem para o diagnóstico diferencial dos erros do ciclo da uréia.