- O cliente não deve ingerir bebida alcoólica nas 24 horas anteriores ao exame.
- É necessário trazer documento de identidade (RG).

- Aguardar por 30 minutos e, imediatamente;
- centrifugar a 2739 g por 10 minutos a 18 ºC;
- Aliquotar 1 mL de soro em tubo de alíquota padrão (vacuette);
- Enviar refrigerada.

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8ºC): 15 dias;
Congelado: 92 dias.

- Cromatografia gasosa/espectrometria de massa (GC/MS).

- Ácidos graxos insaturados de cadeia muito longa:
C 22:0 - inferior ou igual a 96,3 uMol/L
C 24:0 - inferior ou igual a 91,4 uMol/L
C 26:0 - inferior ou igual a 1,30 uMol/L
razão C 24:0 / C 22:0 - inferior ou igual a 1,39
razão C 26:0 / C 24:0 - inferior ou igual a 0,023


- Ácido pristânico:
0 - 4 meses - inferior ou igual a 0,60 uMol/L
5 - 8 meses - inferior ou igual a 0,84 uMol/L
9 - 12 meses - inferior ou igual a 0,77 uMol/L
13 - 24 meses - inferior ou igual a 1,47 uMol/L
> 24 meses - inferior ou igual a 2,98 uMol/L.


- Ácido fitânico:
0 - 4 meses - inferior ou igual a 5,28 uMol/L.
5 - 8 meses - inferior ou igual a 5,70 uMol/L.
9 - 12 meses - inferior ou igual a 4,40 uMol/L.
13 - 24 meses - inferior ou igual a 8,62 uMol/L.
> 24 meses - inferior ou igual a 9,88 uMol/L.


- Razão ácido pristânico/fitânico:
0 - 4 meses - inferior ou igual a 0,35.
5 - 8 meses - inferior ou igual a 0,28.
9 - 12 meses - inferior ou igual a 0,23.
13 - 24 meses - inferior ou igual a 0,24.
> 24 meses - inferior ou igual a 0,39.

- A determinação dos níveis plasmáticos de ácidos graxos de cadeia muito longa e dos ácidos pristânico e fitânico é útil para o diagnóstico de doenças em que há defeito na função do peroxissomo. Essas doenças são geneticamente determinadas e tão heterogêneas quanto sua expressão clínica. Entre elas, temos:
-- defeitos da biogênese do peroxissomo - que incluem a doença de Zellweger, a adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de Refsum neonatal - de herança autossômica recessiva, que se caracterizam por múltiplas falhas da função peroxissomal e se manifestam precocemente com hipotonia, retardo grave do desenvolvimento neuropsicomotor, dismorfismo facial, perda auditiva e visual e alteração da função hepática e renal;
-- adrenoleucodistrofia (ALD) e sua variante, a adrenomieloneuropatia, que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X, é a mais freqüente das doenças peroxissomais e decorre de deficiência em proteína da membrana peroxissomal envolvida em transporte de ácidos graxos. A ALD caracteriza-se por graus variáveis de insuficiência adrenal associados à desmielinização do SNC, de instalação na infância e caráter progressivo. Já a adrenomieloneuropatia cursa com mais lentidão e começa mais tardiamente, causando neuropatia periférica e paraparesia espástica;
-- doença de Refsum, de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia, ictiose e retinite pigmentar. A afecção se apresenta com níveis elevados de ácido fitânico e é passível de ser tratada com restrição dietética dessa substância.