EXAME:
- Colher preferencialmente a primeira urina da manhã ou após retenção urinária de 4 horas.
- Para mulheres, o ideal é NÃO fazer o exame na ocasião da menstruação.

ATENÇÃO:
- É obrigatório o preenchimento do questionário de Erros Inatos do Metabolismo.
- No caso de paciente menor de 18 anos, é necessário a assinatura do menor e do responsável.
- É necessário trazer documento de identidade (RG).

PROCESSAMENTO:
- Aliquotar os 10 mL de urina em tubo Falcon.
- Não enviar no frasco da coleta.
- Volume mínimo de material: 5 mL
- Congelar imediatamente e enviar ao LARI-LARN, junto com o Questionário de Erros Inatos do Metabolismo.

Estabilidade da amostra:
Ambiente: Não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): Não aceitável;
Congelada (-20 ºC): 90 dias

Cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massas (GC-MS)

Perfil normal

Este exame é útil na avaliação de indivíduos com suspeita de erro inato do metabolismo, acompanhado ou não de acidose.
Os ácidos orgânicos são produzidos por muitas vias metabólicas e também por bactérias intestinais. Difundem-se rapidamente para o sangue, sendo depurados e concentrados na urina. Existem diversos erros metabólicos que se caracterizam pelo acúmulo de ácidos orgânicos e que podem surgir com ou sem acidose metabólica. A sintomatologia das acidemias orgânicas é muito variável e inclui encefalopatia aguda, retardo do desenvolvimento neuromotor, movimentos involuntários, ataxia e cardiomiopatia. A apresentação pode ser crônica ou aguda e os sintomas costumam se precipitar após quadro infeccioso ou imunização.
Como a eliminação urinária de ácidos orgânicos pode ter caráter intermitente, os resultados de sua determinação urinária devem ser avaliados em conjunto com outros exames laboratoriais, como a determinação de amônia, lactato, aminoácidos plasmáticos e aminoácidos urinários.

PRINCIPAIS ÁCIDOS ORGÂNICOS ANALISADOS:
1-METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS AROMÁTICOS:
Fenilacético, fenilático, fenilpirúvico, 4-hidroxifenilático, 4-hidroxifenilacético, 4-hidroxifenilpirúvico, N-acetiltirosina, homogentísico, mandélico.

2-METABOLISMO DOS AMINOÁCIDOS DE CADEIA RAMIFICADA:
Metilmalônico, 3-hidroxi-3-metilglutárico, 3-hidroxisovalérico, 3-hidroxipropiônico, 3-hidroxivalérico, 3-hidroxi-2-metilbutírico, 3-metilglutacônico, 3-metilglutárico, 2-cetoisocapróico, 2-hidroxi-3-metilvalérico, 2-hidroxisocapróico, metilcítrico, 2-hidroxisovalérico, 2-metilacetoacético, 3-metilcrotonilglicina, isovalerilglicina, propionilglicina, tiglilglicina.

3) OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS:
Etilmalônico, sebácico, subérico, adípico, 5-hidroxihexanóico, metilsuccínico, octanóico, 2-hidroxisebácico, 3-hidroxisebácico, hexanoilglicina, butirilglicina, isobutirilglicina, suberilglicina, 2-metilbutirilglicina.

4) CICLO DE KREBS E CADEIA RESPIRATÓRIA:
Fumárico, isocítrico, succínico, málico, cis-aconítico, citríco, 2-cetoglutárico.

5) ÁCIDO LÁTICO E CORPOS CETÔNICOS:
Lático, pirúvico, 2-hidroxibutírico, 3-hidroxibutírico, acetoacético.

6) METABOLISMO DA GLICINA, SERINA E LISINA:
Oxálico, 2-hidroxiadípico, glutárico, 3-hidroxiglutárico, glicólico, glutacônico, glicérico.

7) OUTROS ÁCIDOS E METABÓLITOS:
Orótico, malônico, 2-hidroxiglutárico, 3-metiladípico, homovanílico, N-acetilaspártico, mevalonolactona, 4-hidroxibutírico, palmítico, 4,5-di-hidroxihexanóico/lactona, 3,4-di-hidrobutÌrico, hipúrico, derivado ciclíco da citrulina, glicerol, piroglutâmico.

PRINCIPAIS DOENÇAS E CONDIÇÕES INVESTIGADAS:
Acidúria Metilmalônica, Acidúria Isovalérica, Acidúria Propiônica, Acidúria Glutárica Tipo 1, Acidúria Argininossuccínica, Acidúria Malônica, Acidúria 3-Metilglutacônica, Acidúria Fumárica, Acidúria Lática, Acidúria 4-Hidroxibutírica, Acidúria Dicarboxílica, Acidúria 2-Hidroxiglutárica, Cetonúria, Doença de Canavan, Alcaptonúria, Acidúria Mevalônica, Doença da Urina do Xarope de Bordo, Deficiência de Beta-Cetotiolase, Tirosinemias, 3-Metilcrotonilglicinúria, Acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica, Fenilcetonúria, Citrulinemia, Acidúria Orótica, Deficiência de acil-coenzima A desidrogenase de Cadeia Média (MCAD), Deficiência de acil-coenzima A desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD), Defeitos de Cobalamina que cursam com aumento de Ácido Metilmalônico, Acidúria Glicérica, Hiperoxalúria Tipo 1, Hiperoxalúria Tipo 2, Intoxicação por Etilenoglicol, dentre outras.

- Só são reportadas as alterações dos ácidos orgânicos urinários clinicamente significativos e com a interpretação baseada nos dados clínicos informados na solicitação do exame.
- As alterações dos ácidos orgânicos são reportadas como, discretas, moderadas ou expressivas de acordo com a abundância dos metabólitos.