Acilcarnitinas, perfil de, plasma

Outros nomes:
ACILCARNITINAS TOTAIS E FRAÇÕES
PERFIL DE ACILCARNITINA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 20 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- É necessário trazer documento de identidade (RG). - O cliente deve estar bem alimentado. É necessário apresentar pedido médico Cliente com idade inferior a 18 anos, necessário estar acompanhado de um responsável legal no dia do exame.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Centrifugar a 2200 g, por 10 min., a 18°C - Não serão aceitas as amostras com alto índice de hemólise, lipemia e ictéricas. - Aliquotar 1,0 mL de plasma em tubo de alíquota padrão (volume mínimo: 0,2 mL) - Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 8 dias; Refrigerada (2-8 ºC): 64 dias; Congelada (-20 ºC): 92 dias.

Método

- Análise por injeção em fluxo acoplada à Espectrometria de Massas em Tandem (FIA-MS/MS).

Interpretação e comentários

- É fornecido um relatório interpretativo para o auxílio no diagnóstico. A análise do perfil de acilcarnitina permite o diagnóstico de um número grande de Distúrbios de Oxidação dos Ácidos Graxos e várias Acidúrias Orgânicas, uma vez que deficiências enzimáticas relevantes causam o acúmulo de acil-CoAs específicas. A oxidação dos ácidos graxos desempenha um papel importante na produção de energia durante os períodos de jejum. Quando a reserva de glicose do corpo é esgotada, os ácidos graxos são mobilizados a partir do tecido adiposo, utilizados pelo fígado e músculos, e oxidados para acetil-CoA. No fígado, o acetil-CoA é o elemento constitutivo da síntese de corpos cetônicos, que entra na corrente sanguínea e fornece um substrato alternativo para a produção de energia em outros tecidos quando o suprimento de glicose é insuficiente para manter um nível normal de energia. Os grupos acil são conjugados com carnitina para formar acilcarnitinas, que são medidas por espectrometria de massas em tandem (MS / MS). Os resultados geralmente são caracterizados por um perfil específico das acilcarnitinas significativamente elevadas em comparação com controles normais e de doenças. Geralmente, podem ser identificados mais de 20 erros inatos do metabolismo utilizando este método, incluindo Distúrbios de Oxidação de Ácidos Graxos e Acidúrias Orgânicas. As principais manifestações clínicas associadas aos Distúrbios de Ácidos Graxos incluem hipoglicemia não cetótica, graus variáveis de doença ou insuficiência hepática, miopatias, cardiomiopatia dilatada/hipertrófica e morte súbita. As Acidúrias Orgânicas também se apresentam como eventos agudos com risco de óbito no período neonatal ou lactente jovem com acidose metabólica, anion-gap elevado e distúrbios neurológicos. Os pacientes com qualquer um desses distúrbios correm o risco de desenvolver descompensações metabólicas fatais após quadros de infecções comuns. O perfil de acilcarnitina indica um possível diagnóstico, mas para confirmação geralmente é necessário análises bioquímicas e moleculares específicas.

Valor de referência

Acetilcarnitina, C2 0 - 7 dias: 2,14-15,89 nmol / mL 8 dias - 7 anos: 2,00-27,57 nmol / ml Superior ou igual a 8 anos: 2,00-17,83 nmol / mL Acrililcarnitina, C3:1 0 - 7 dias: inferior a 0,04 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / ml Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,07 nmol / mL Propionilcarnitina, C3 0 - 7 dias: inferior a 0,55 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 1,78 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,88 nmol / mL Formimino Glutamato, FIGLU 0 - 7 dias: inferior a 0,43 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,08 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,14 nmol / mL Iso-/butirilcarnitina, C4 0 - 7 dias: inferior a 0,46 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 1,06 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,83 nmol / mL Tiglilcarnitina, C5:1 0 - 7 dias: inferior a 0,05 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,09 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,11 nmol / mL Isovaleril-/2-Metilbutirilcarn C5 0 - 7 dias: inferior a 0,38 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,63 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,51 nmol / mL 3-OH-iso-Butirilcarnitina, C4-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,13 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,51 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,18 nmol / mL Hexadecenoilcarnitina, C16:1 0 - 7 dias: inferior a 0,15 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,21 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,10 nmol / mL Hexanoilcarnitina, C6 0 - 7 dias: inferior a 0,14 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,23 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,17 nmol / mL 3-OH-Isovalerilcarnitina, C5-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,08 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,10 nmol / mL Benzoilcarnitina 0 - 7 dias: inferior a 0,13 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,07 nmol / ml Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,10 nmol / mL Heptanoilcarnitina, C7 0 - 7 dias: inferior a 0,05 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL 3-OH-Hexanoilcarnitina,C6-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,08 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,19 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,09 nmol / mL Fenilacetilcarnitine 0 - 7 dias: inferior a 0,15 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,22 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,29 nmol / mL Salicilcarnitina 0 - 7 dias: inferior a 0,08 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,09 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,09 nmol / mL Octanoilcarnitina, C8:1 0 - 7 dias: inferior a 0,48 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,91 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,88 nmol / mL Octanoilcarnitina, C8 0 - 7 dias: inferior a 0,19 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,45 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,78 nmol / mL Malonilcarnitina, C3-DC 0 - 7 dias: inferior a 0,09 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,14 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,26 nmol / mL Decadienoilcarnitina, C10:2 0 - 7 dias: inferior a 0,11 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / ml Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,26 nmol / mL Decenoilcarnitina, C10:1 0 - 7 dias: inferior a 0,27 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,46 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,47 nmol / mL Decanoilcarnitina, C10 0 - 7 dias: inferior a 0,27 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,91 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,88 nmol / mL Metilmalonil-/succinilcarn, C4-DC 0 - 7 dias: inferior a 0,05 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / ml Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,05 nmol / mL 3-OH-decenoilcarnitina, C10:1-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,12 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,13 nmol / mL Glutarilcarnitina, C5-DC 0 0 - 7 dias: inferior a 0,06 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,10 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,11 nmol / mL Dodecenoilcarnitina, C12:1 0 - 7 dias: inferior a 0,19 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,37 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,35 nmol / mL Dodecanoilcarnitina, C12 0 - 7 dias: inferior a 0,18 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,35 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,26 nmol / mL 3-Methilglutarilcarnitina, C6-DC 0 - 7 dias: inferior a 0,28 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,21 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,43 nmol / mL 3-OH-dodecenoilcarnitina, C12:1-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,11 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,10 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,13 nmol / mL 3-OH-dodecanoilcarnitina, C12-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,06 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,09 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,08 nmol / mL Tetradecadienoilcarnitina, C14:2 0 - 7 dias: inferior a 0,09 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,13 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,18 nmol / mL Tetradecanoilcarnitina, C14:1 0 - 7 dias: inferior a 0,16 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,35 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,24 nmol / mL Tetradecanoilcarnitina, C14 0 - 7 dias: inferior a 0,11 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,15 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,12 nmol / mL Octanedioilcarnitina, C8-DC 0 - 7 dias: inferior a 0,25 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,19 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,19 nmol / mL 3-OH-tetradecenoilcarnitina C14:1OH 0 - 7 dias: inferior a 0,06 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,18 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,13 nmol / mL 3-OH-tetradecanoilcarnitina, C14-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,04 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,08 nmol / mL Hexanoilcarnitina, C6:1 0 - 7 dias: inferior a 0,12 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,10 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,15 nmol / mL Hexadecanoilcarnitina, C16 0 - 7 dias: inferior a 0,36 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,52 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,23 nmol / mL 3-OH-hexadecenoilcarnitina,C16:1-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,78 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,36 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL 3-OH-hexadecanoilcarnitina, C16-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,10 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,07 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL Octadecadienoilcarnitina, C18:2 0 - 7 dias: inferior a 0,12 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,31 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,24 nmol / mL Octadecenoilcarnitina, C18:1 0 - 7 dias: inferior a 0,25 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,45 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,39 nmol / mL Octadecanoilcarnitina, C18 0 - 7 dias: inferior a 0,10 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,12 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,14 nmol / mL Dodecanedioilcarnitina, C12-DC 0 - 7 dias: inferior a 0,10 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,04 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,04 nmol / mL 3-OH-octadecadienoylcarn, C18:2-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,04 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,06 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL 3-OH-octadecenoilcarnitina C18:1-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,03 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,04 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,06 nmol / mL 3-OH-octadecanoilcarnitina, C18-OH 0 - 7 dias: inferior a 0,03 nmol / mL 8 dias - 7 anos: inferior a 0,05 nmol / mL Superior ou igual a 8 anos: inferior a 0,03 nmol / mL

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