EXAME:
- Não é necessário preparo para este exame.
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- É obrigatório o preenchimento do questionário de Erros Inatos do Metabolismo.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

"PROCESSAMENTO:
- Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), PELO MENOS POR 4 HORAS, em posição horizontal, utilizando um suporte que deixe o lado do papel filtro impregnado por sangue livre de contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros).
- Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em saco plástico e acondicionar em pote plástico padronizado encaminhar em temperatura ambiente ao LARI.

ATENÇÃO: Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas.

- O exame pode permanecer em temperatura ambiente por um ou mais dias, caso seja colhido próximo ao horário de fechamento. Deve ser encaminhado para o LARI, em saco plástico e acondicionar em pote plástico padronizado, apenas após estar seco em temperatura ambiente.

Estabilidade:
Ambiente: 5 dias;
Refrigerado: 15 dias;
Congelado: não aceitável.

*OBS: O material NÃO pode ser acondicionado com gelox.

Cromatografia Líquida/ Espectrometria de Massas em Tandem (LC-MS/MS)

Recém-nascido (até 30 dias de vida): Superior ou igual a 2,58 mcmol/L/h
Lactentes e adultos: Superior ou igual a 2,10 mcmol/L/h

A doença de Pompe é uma condição genética rara causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Essa enzima é essencial para a degradação do glicogênio, um carboidrato complexo armazenado nos músculos. A deficiência de GAA leva ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos das células musculares, resultando em danos musculares progressivos.