Alfa-L-Iduronase, papel de filtro

Outros nomes:
ALFA-L-IDURONIDASE, DOSAGEM DE
DOENCA DE HURLER
DOENCA DE SCHEIE
HURLER, DOENCA DE
IDURONIDASE
IDURONIDASE, ALFA L
SCHEIE, DOENCA DE
ALFA-L-IDURONASE, DOSAGEM

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 20 dias corridos às 18h

Processamento e adequação da amostra

Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), PELO MENOS POR 4 HORAS, em posição horizontal, utilizando um suporte que deixe o lado do papel filtro impregnado por sangue livre de contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros). - Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em saco plástico da MIC e acondicionar em pote plástico padronizado encaminhar em temperatura ambiente ao LARI. ATENÇÃO: Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas. - O exame pode permanecer em temperatura ambiente por um ou mais dias, caso seja colhido próximo ao horário de fechamento. Deve ser encaminhado para o LARI, em saco plástico da MIC e acondicionar em pote plástico padronizado, apenas após estar seco em temperatura ambiente. Estabilidade: Ambiente: 7 dias Refrigerado: 30 dias armazenada em temperatura de 2 a 8 °C Congelado: não aceitável *Obs: O material não pode ser acondicionado com gelox.

Interpretação e comentários

- A determinação da atividade da alfa-L-iduronidase é útil para confirmar o diagnóstico das doenças de Hurler (MPS I H) e Scheie (MPS I S), nas quais se observa acúmulo dos glicosaminoglicanos (mucopolissacárides) heparan e dermatan sulfato no tecido conjuntivo e no cérebro. Há também aumento da excreção de dermatan e heparan sulfato. Essas doenças, assim como todas as demais mucopolissacaridoses, são geneticamente determinadas. As manifestações clínicas principais incluem deformidades ósseas, limitação da movimentação de articulações, involução neuropsíquica, opacificação de córnea e alteração das características faciais. A forma mais grave e de início precoce da deficiência de alfa-L-iduronato é conhecida como doença de Hurler e a mais leve, como doença de Scheie. Recentemente, foi introduzido um tratamento de reposição enzimática que tem contribuído para a redução dos sintomas na doença de Hurler.

Orientações necessárias

- Não é necessário preparo para este exame. - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Dias de Medicamento

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