Outros nomes: Doença de Hurler, Doença de Scheie, HURLER, DOENCA DE, IDURONIDASE, SCHEIE, DOENCA DE, Dosagem de Alfa-L-Iduronidase, Alfa-L-Iduronidase, Dosagem Alfa-L-Iduronidase
Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), PELO MENOS POR 4 HORAS, em posição horizontal, utilizando um suporte que deixe o lado do papel filtro impregnado por sangue livre de contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros).
- Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em saco plástico da MIC e acondicionar em pote plástico padronizado encaminhar em temperatura ambiente ao LARI.
ATENÇÃO: Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas.
- O exame pode permanecer em temperatura ambiente por um ou mais dias, caso seja colhido próximo ao horário de fechamento. Deve ser encaminhado para o LARI, em saco plástico da MIC e acondicionar em pote plástico padronizado, apenas após estar seco em temperatura ambiente.
Estabilidade:
Ambiente: 7 dias
Refrigerado: 30 dias armazenada em temperatura de 2 a 8 °C
Congelado: não aceitável
*Obs: O material não pode ser acondicionado com gelox.
- A determinação da atividade da alfa-L-iduronidase é útil para confirmar o diagnóstico das doenças de Hurler (MPS I H) e Scheie (MPS I S), nas quais se observa acúmulo dos glicosaminoglicanos (mucopolissacárides) heparan e dermatan sulfato no tecido conjuntivo e no cérebro. Há também aumento da excreção de dermatan e heparan sulfato. Essas doenças, assim como todas as demais mucopolissacaridoses, são geneticamente determinadas. As manifestações clínicas principais incluem deformidades ósseas, limitação da movimentação de articulações, involução neuropsíquica, opacificação de córnea e alteração das características faciais. A forma mais grave e de início precoce da deficiência de alfa-L-iduronato é conhecida como doença de Hurler e a mais leve, como doença de Scheie. Recentemente, foi introduzido um tratamento de reposição enzimática que tem contribuído para a redução dos sintomas na doença de Hurler.
- Não é necessário preparo para este exame.
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.