Manual de exames

Alfa-L-Iduronase, papel de filtro

Outros nomes: Doença de Hurler, Doença de Scheie, HURLER, DOENCA DE, IDURONIDASE, SCHEIE, DOENCA DE, Dosagem de Alfa-L-Iduronidase, Alfa-L-Iduronidase, Dosagem Alfa-L-Iduronidase

Este exame não precisa ser agendado

Processamento e adequação da amostra

PROCESSAMENTO:
- Deixar secar o papel de filtro, em temperatura ambiente (sem calor direto ou luz solar), PELO MENOS POR 4 HORAS, em posição horizontal, utilizando um suporte que deixe o lado do papel filtro impregnado por sangue livre de contato com qualquer superfície (bancada, caixas plásticas e outros).
- Quando as amostras estiverem secas, acondicionar em saco plástico e acondicionar em pote plástico padronizado encaminhar em temperatura ambiente ao LARI.

ATENÇÃO: Não encaminhar as amostras antes que elas estejam totalmente secas.

- O exame pode permanecer em temperatura ambiente por um ou mais dias, caso seja colhido próximo ao horário de fechamento. Deve ser encaminhado para o LARI, em saco plástico e acondicionar em pote plástico padronizado, apenas após estar seco em temperatura ambiente.

Estabilidade:
Ambiente: 5 dias;
Refrigerado: 15 dias;
Congelado: não aceitável.

*OBS: O material NÃO pode ser acondicionado com gelox.

Interpretação e comentários

A determinação da atividade da alfa-L-iduronidase é útil para confirmar o diagnóstico das doenças de Hurler (MPS I H) e Scheie (MPS I S), nas quais se observa acúmulo dos glicosaminoglicanos (mucopolissacárides) heparan e dermatan sulfato no tecido conjuntivo e no cérebro. Há também aumento da excreção de dermatan e heparan sulfato. Essas doenças, assim como todas as demais mucopolissacaridoses, são geneticamente determinadas. As manifestações clínicas principais incluem deformidades ósseas, limitação da movimentação de articulações, involução neuropsíquica, opacificação de córnea e alteração das características faciais. A forma mais grave e de início precoce da deficiência de alfa-L-iduronato é conhecida como doença de Hurler e a mais leve, como doença de Scheie. Recentemente, foi introduzido um tratamento de reposição enzimática que tem contribuído para a redução dos sintomas na doença de Hurler.

Orientações necessárias

EXAME:
- Não é necessário preparo para este exame.
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- É obrigatório o preenchimento do questionário de Erros Inatos do Metabolismo.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Método

Cromatografia Líquida/ Espectrometria de Massas em Tandem (LC-MS/MS)

Valor de referência

Alfa-Iduronidase: Superior ou igual a 1,80 mcmol/L/h
N-Acetilgalactosamina-6-Sulfato Sulfatase: Superior ou igual a 0,39 mcmol/L/h
Arilsulfatase B: Superior ou igual a 2,35 mcmol/L/h
Iduronato Sulfatase: Superior ou igual a 5,21 mcmol/L/h
Beta-Galactosidase: Superior ou igual a 2,94 mcmol/L/h
Beta-Glicuronidase: Superior ou igual a 4,95 mcmol/L/h
Alfa-N-Acetil-Glicosaminidase: Superior ou igual a 1,39 mcmol/L/h