Análise das mutações, do tipo ITD e TKD no gene FLT3, Vários Materiais

Outros nomes:

Mutação do tipo TKD, no gene FLT3

Mutação do tipo ITD, no gene FLT3

Mutações no gene FLT3

Domínio tirosinoquinase FLT3

Mutação interna in tandem FLT3

Orientações necessárias

I - Material - Este exame pode ser realizado em sangue periférico ou em aspirado de medula óssea. II - Coleta de aspirado de medula óssea no Fleury - Caso seja solicitada coleta de medula óssea no Fleury, é necessário agendar previamente a punção. III - Coleta de aspirado de medula óssea fora do Fleury - Os materiais colhidos fora do Fleury devem ser entregues refrigerados (2-8ºC) em até 72 horas após a coleta. - O Fleury não aceita amostras enviadas em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear; - Enviar à seção, refrigerado. - Rejeitar amostras colhidas em heparina. - Não será aceito material enviado em seringa com agulha. - Serão consideradas amostras inadequadas, quando estiver fora do prazo de estabilidade, coaguladas e com baixo volume. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Reação em cadeia da polimerase (PCR) e detecção automática por eletroforese capilar, com quantificação da carga alélica e razão de sinal para a mutação do tipo ITD. Reação em cadeia da polimerase (PCR) da região do domínio tirosinoquinase (TKD) no gene FLT3, com uso de enzima de restrição e detecção automática por eletroforese capilar. Detecção de alterações pontuais na região c.2585-2590, códons 835 e 836 e detecção de pequenas inserções e deleções no domínio do TKD do gene FLT3.

Valor de referência

- Ausência da mutação.

Interpretação e comentários

Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda (LMA) e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos que apresenta cariótipo normal, a realização da pesquisa da duplicação interna em tandem (ITD) e de mutação no domínio tirosinoquinase (TKD) do gene FLT3, juntamente com o sequenciamento do gene CEBP-alfa e a pesquisa de mutação no gene NPM1, contribuem para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica. O gene FLT3 codifica um receptor tirosinoquinase expresso em células precursoras hematopoéticas. As mutações mais comumente encontradas nesse gene incluem: a duplicação interna em tandem (ITD), presente em cerca de 20% dos casos de LMA, e a mutação no domínio tirosinoquinase (TKD) encontrada em aproximadamente 7% (mais comumente mutações pontuais nos resíduos D835/I836 da quinase 2). A pesquisa de mutação FLT3 é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda (LMA) e deve ser realizada por ocasião do diagnóstico, no monitoramento do tratamento e na recaída, pois a presença da mutação ITD confere prognóstico desfavorável, caracterizado por menor duração de remissão completa, menor sobrevida livre de doença e menor sobrevida global, exceto para pessoas com mais de 60 anos, devido ao fato desses pacientes habitualmente apresentarem outros comemorativos. Além disso, a relevância da detecção dessa mutação está no fato de ela ser passível de tratamento com medicações específicas, que devem ser introduzidas em momento preciso no esquema terapêutico. A ITD é raramente encontrada em crianças. O achado do TKD também pode influenciar na evolução da LMA principalmente quando há associação com mutações em outros genes.

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