I - Preparo
- Não é necessário preparo.
- Caso o sequenciamento tenha sido feito em outro laboratório, os arquivos brutos de sequenciamento no formato FASTQ deverão ser enviados para um bucket na AWS.

II - Exame
- Não é necessário pedido médico.
- Resultados e arquivos (BAM/CRAM e VCF/GVCF) serão disponibilizados na plataforma Varstation.
- Para priorização de variantes é necessário o envio prévio dos fenótipos no formato HPO.
- Não será liberado um laudo no sistema.

Não se aplicam procedimentos de coleta de amostras.
Dados brutos devem ser enviados através de um bucket na AWS disponibilizado pelo time de bioinformática.

Análise de bioinformática utilizando pipeline para identificação de variantes a partir de dados de sequenciamento massivo paralelo (NGS). Os resultados principais são disponibilizados através de tabelas e gráficos na plataforma proprietária Varstation, onde também é possível fazer o download dos arquivos:
BAM/CRAM: Arquivo contento o alinhamentos dos reads contra o genoma de referência.
VCF/GVCF: Arquivo com a chamada de variantes SNV/INDEL, SV e CNV.

Análise de sequenciamento de genoma completo (WGS) oferece uma solução abrangente para a interpretação de dados genéticos complexos. Esta análise é voltada para profissionais da área da saúde, pesquisadores e geneticistas que buscam uma compreensão detalhada das variantes genéticas de um paciente. O serviço inclui a análise detalhada dos arquivos FASTQ gerados pelo sequenciamento de WGS, disponibilizando os resultados em uma plataforma de análise terciária, Varstation.

O produto envolve o processamento de dados brutos de sequenciamento em formato FASTQ, alinhamento de sequências ao genoma de referência, chamada de variantes (SNPs, indels, CNVs, SVs) e
a priorização e anotação de variantes para interpretação clínica.

Os resultados são disponibilizados na plataforma Varstation: uma interface intuitiva para visualização, exploração dos resultados e análise funcional e patogênica das variantes identificadas.

São disponibilizados os seguinte arquivos:
- Arquivos BAM/CRAM: Contendo o alinhamento das sequências ao genoma de referência.
- Arquivos VCF/GVCF: Com as variantes chamadas.
- Relatórios de Qualidade: Incluindo métricas de cobertura e qualidade do sequenciamento.

Aplicações:

- Diagnóstico de Doenças Genéticas: Identificação de variantes associadas a doenças monogênicas e poligênicas.
- Pesquisa Genômica: Investigação de novas associações genéticas e descobertas funcionais.
- Medicina Personalizada: Informações genéticas detalhadas para tratamento personalizado e prevenção de doenças.