Manual de exames

Análise de bioionformática de metagenômica, Varsmetagen, fastq

Outros nomes:

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

I - Preparo
Não é necessário preparo

II - Exame
- Não é necessário pedido médico.
- Resultados serão disponibilizados na plataforma Varsmetagen e arquivos processados serão disponibilizados para download (FASTQ, BAM, VCF, CSV) conforme solicitação.
- Não será liberado um laudo no sistema.

Processamento e adequação da amostra

Não se aplica, pois não há coleta de amostra.
Dados brutos devem seguir diretrizes próprias de qualidade, sendo responsabilidade do cliente o envio de dados adequados para análise.

Método

O exame inclui a análise de bioinformática utilizando um pipeline padronizado de matagenômica focado na identificação e recuperação de genomas virais, bacterianos e de fungos a partir de dados de sequenciamento massivo paralelo (NGS) de DNA ou RNA total de uma amostra. Os resultados principais são disponibilizados através de tabelas e gráficos na plataforma proprietária Varsmetagen, onde também é possível fazer o download dos arquivos processados:
BAM: Arquivo contento o alinhamentos dos reads contra o genoma de referência de patógenos específicas
FASTQ: Arquivo com as sequências curtas de sequenciamento pós controle de qualidade
FASTA: Genoma do patógeno montado a partir do método de novo, consenso e por binagem
CSV: Tabela com a identificação taxonômica dos organismos e métricas de abundância e diversidade
VCF: Arquivo com a chamada de variantes para vírus específicos

Interpretação e comentários

O exame de metagenômica é uma análise avançada desenvolvida para identificar de forma abrangente e sem viéses quaisquer patógenos presentes no corpo humano ou em amostras ambientais. Diferente de testes que focam em patógenos específicos ou usam primers direcionados, o exame de metagenômica utiliza tecnologia de sequenciamento massivo paralelo para detectar uma ampla gama de micro-organismos, fornecendo uma visão detalhada do panorama microbiano do paciente.
A metagenômica refere-se ao estudo do material genético recuperado diretamente de amostras ambientais ou clínicas. A análise é realizada sequenciando o material genético presente em amostras como sangue, saliva, fezes, ou outros tecidos. Essa abordagem permite a identificação de vírus, bactérias, fungos, e outros patógenos, incluindo aqueles que podem ser difíceis de detectar por métodos tradicionais de PCR ou cultura microbiológica.

O exame de metagenômica baseia-se no sequenciamento de nucleotídeos do material genético encontrado nas amostras do paciente. A tecnologia de sequenciamento massivo paralelo garante uma cobertura abrangente e uma sequência consenso de alta acurácia. As leituras de sequenciamento são comparadas a bancos de dados de referência de micro-organismos para identificar potenciais patógenos.
Os dados obtidos são interpretados por especialistas em microbiologia e bioinformática certificados, que consideram o histórico médico do paciente para fornecer uma análise clínica precisa e relevante. A interpretação dos resultados pode ajudar a identificar infecções ativas, passadas, ou crônicas, e a entender melhor o papel dos micro-organismos na saúde do paciente.

Os seguintes arquivos podem ser disponibilizados para análise adicional:
FASTQ: Arquivo com as sequências curtas de sequenciamento pós controle de qualidade
BAM: Arquivo contendo os alinhamentos dos reads contra o genoma de referência de micro-organismos específicos quando disponível.
FASTA: Genoma dos patógenos montados a partir do método de novo, consenso e por binagem quando disponível.
CSV: Tabela com a identificação taxonômica dos organismos e métricas de abundância e diversidade.
VCF: Arquivo com a chamada de variantes para micro-organismos específicos quando disponível.

Convênio e cobertura

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