Análise de mutações do gene c-KIT, Vários Materiais

Outros nomes:
KIT
MUTAÇÕES NO GENE KIT
AVALIAÇÃO EXONS 8 E 17
GENE KIT

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 5 dias úteis (incluindo sábados) às 22h

Orientações necessárias

I - Informação sobre o exame - O exame está indicado por ocasião do diagnóstico de leucemia mieloide aguda, especialmente para os casos que apresentam cariótipo de medula óssea alterado. I - Material - O exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea, conforme critério médico, os quais podem ser colhidos no Fleury ou ser enviados. II - Aspirado de medula óssea - Caso seja solicitada coleta de medula óssea no Fleury, é necessário agendamento prévio. III - Material enviado - Quando colhida por outros serviços, a amostra precisa ser encaminhada até 72 horas após a coleta, sob refrigeração. - O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear. - Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado. - Rejeitar amostras colhidas em heparina. - Não será aceito material enviado em seringa com agulha. Estabilidade da amostra: - Temperatura ambiente: não aceitável - Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas - Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Análise de fragmentos por eletroforese capilar para a identificação de inserções/deleções no exon 8; sequenciamento da região codificante do exon 17 do gene c-KIT.

Valor de referência

- Ausência de mutações.

Interpretação e comentários

- Este exame tem utilidade na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda, preferencialmente, no grupo de indivíduos com cariótipo alterado. - O teste contribui para o planejamento terapêutico e para a definição prognóstica, visto que mutações nos éxons 8 e 17 do gene c-KIT estão associadas a um melhor prognóstico. - As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic), relatando no resultado as que são consideradas clinicamente significativas. - O exame permite identificar mutações nos éxons 8 e 17 do gene c-KIT que estejam representadas, respectivamente, em 10% e 20% dos alelos presentes na amostra.

Dias de Medicamento

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