Outros nomes:
Sequenciamento exon12 JAK2
Análise mutações exon12 JAK2
I - Informação sobre o exame - Este exame é indicado por ocasião do diagnóstico de Policitemia Vera (PV), especialmente para os casos que apresentam resultado negativo para a mutação V617F codificada pelo gene JAK2 que apresentem níveis reduzidos de eritropoetina sérica. II - Material - Este exame é realizado em sangue periférico ou em medula óssea (a critério médico), os quais podem ser colhidos no Fleury ou enviados. III - Para coletas de medula óssea no Fleury - Caso seja solicitado coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendar a punção previamente. IV - Material enviado - As amostras devem ser mantidas refrigeradas e entregues até 72 horas após a coleta. - O Fleury não aceita material enviado em seringa com agulha.
- Não manusear. - Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado. - Rejeitar amostras colhidas em heparina - Não será aceito material enviado em seringa com agulha. Estabilidade da amostra: - Temperatura ambiente: não aceitável - Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas - Congelada (-20 ºC): não aceitável.
- Sequenciamento da região correspondente ao éxon 12 do gene JAK2 e sequências flanqueadoras.
- Ausência de mutações.
- Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam suspeita de Policitemia Vera e deve, preferencialmente, ser realizado após a avaliação da presença da mutação V617F codificada pelo gene JAK2. - O teste consiste no sequenciamento da porção codificante do éxon 12 do gene JAK2 assim como das regiões que flanqueiam o mesmo. As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic), sendo relatadas aquelas consideradas clinicamente significativas. - A identificação de mutações no éxon12 do gene JAK2 indica um quadro de Policitemia Vera. - Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra.
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