Análise do gene PTEN, por meio de sequenciamento NGS, Vários Materiais

Outros nomes:

Sequenciamento NGS gene PTEN

Mutações no gene PTEN

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: PTEN. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNVs).

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Variantes patogênicas no gene PTEN estão associadas a síndromes de tumores hamartomatosos que incluem: a síndrome de Cowden (SC), síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (SBRR), síndrome de Proteus associada ao PTEN (PS). A SC, de herança autossômica dominante é caracterizada por múltiplos hamartomas com alto risco para tumores benignos e malignos de tireoide, mama e endométrio. Indivíduos afetados apresentam macrocefalia, triquilemomas e pápulas, por volta dos 20 anos de idade. O risco cumulativo para câncer de mama é de 85%, com a idade média de diagnóstico entre 38 e 46 anos. O risco cumulativo para câncer de tireoide, geralmente folicular, raramente papilífero e nunca medular, é de 35%. Já o risco para câncer de endométrio é de aproximadamente 28%. A SBRR é uma doença congênita caracterizada por macrocefalia, pólipos hamartomatosos intestinais, lipomas e máculas pigmentadas na glande. A PS apresenta fenótipo variável envolvendo malformações congênitas, hipercrescimento hamartomatoso de múltiplos tecidos e nevus de tecido conjuntivo, epidérmicos, além de hiperostoses.

Cobertura de convênios

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