"Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]"

Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: PTEN. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNVs).

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Variantes patogênicas no gene PTEN estão associadas a síndromes de tumores hamartomatosos que incluem: a síndrome de Cowden (SC), síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (SBRR), síndrome de Proteus associada ao PTEN (PS). A SC, de herança autossômica dominante é caracterizada por múltiplos hamartomas com alto risco para tumores benignos e malignos de tireoide, mama e endométrio. Indivíduos afetados apresentam macrocefalia, triquilemomas e pápulas, por volta dos 20 anos de idade. O risco cumulativo para câncer de mama é de 85%, com a idade média de diagnóstico entre 38 e 46 anos. O risco cumulativo para câncer de tireoide, geralmente folicular, raramente papilífero e nunca medular, é de 35%. Já o risco para câncer de endométrio é de aproximadamente 28%. A SBRR é uma doença congênita caracterizada por macrocefalia, pólipos hamartomatosos intestinais, lipomas e máculas pigmentadas na glande. A PS apresenta fenótipo variável envolvendo malformações congênitas, hipercrescimento hamartomatoso de múltiplos tecidos e nevus de tecido conjuntivo, epidérmicos, além de hiperostoses.