Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Luysiana, DRPLA, sangue total

Outros nomes:
ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALIDO-LUYSIANA (DRPLA)
DRPLA, ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALIDO-LUYSIANA
TESTE MOLECULAR PARA ATROFIA
DENTATO RUBRO PALIDO LUYSIANA
TESTE MOLECULAR PARA DRPLA
DENTATO RUBRO PALIDO LUISIANA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Enviar o material para o LARE, à temperatura ambiente, acompanhado do Formulário Mayo - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Análise direta da mutação por PCR.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- A atrofia dentato-rubro-pálido-luysiana (DRPLA) é uma doença autossômica dominante, de caráter progressivo, que associa movimentos involuntários, demência e ataxia. Pode ser confundida clinicamente com a doença de Huntington ou com as ataxias espinocerebelares. O teste genético analisa o número de repetições do trinucleotídeo CAG no gene DRPLA.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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