Outros nomes:
Atrofia dentato rubro pálido luysiana DRPLA
DRPLA, ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALIDO-LUYSIANA
TESTE MOLECULAR PARA ATROFIA
DENTATO RUBRO PALIDO LUYSIANA
TESTE MOLECULAR PARA DRPLA
DENTATO RUBRO PALIDO LUISIANA
- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
- Não manipular - Enviar o material para o LARE, à temperatura ambiente, acompanhado do Formulário Mayo - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.
- Análise direta da mutação por PCR.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
- A atrofia dentato-rubro-pálido-luysiana (DRPLA) é uma doença autossômica dominante, de caráter progressivo, que associa movimentos involuntários, demência e ataxia. Pode ser confundida clinicamente com a doença de Huntington ou com as ataxias espinocerebelares. O teste genético analisa o número de repetições do trinucleotídeo CAG no gene DRPLA.
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