Manual de exames

Atrofia Dentato-Rubro-Palido-Luysiana, DRPLA, sangue total

Outros nomes: Atrofia dentato rubro pálido luysiana DRPLA, TESTE MOLECULAR PARA ATROFIA, TESTE MOLECULAR PARA DRPLA, DRPLA atrofia dentato rubro palido luysiana, Dentato rubro palido luysiana, Dentato rubro palido luisiana

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.


- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular
- Enviar o material para o LARE, à temperatura ambiente, acompanhado do Formulário Mayo
- Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Análise direta da mutação por PCR.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- A atrofia dentato-rubro-pálido-luysiana (DRPLA) é uma doença autossômica dominante, de caráter progressivo, que associa movimentos involuntários, demência e ataxia. Pode ser confundida clinicamente com a doença de Huntington ou com as ataxias espinocerebelares. O teste genético analisa o número de repetições do trinucleotídeo CAG no gene DRPLA.

Convênio e cobertura

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Particular e valores

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Faça em casa

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