Manual de exames

Avaliação de alterações genéticas, identificadas, familiares, Vários Materiais

Outros nomes: IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO PREVIAMENTE CONHECIDA FAMILIAR, AVALIAÇÃO DE MUTAÇÃO DE PONTO FAMILIAR, AVALIAÇÃO DE SNV FAMILIAR

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

I - Preparo

Não é necessário preparo para este exame

II - Exame

- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

- Este exame é realizado somente com solicitação médica, é necessário verificar se as informações do transcrito, gene (obrigatório), posição da variante em cDNA e proteína estão descritos no pedido médico.

- Para que o teste sem ônus seja realizado, é necessário pedido médico em nome dos familiares que serão elegíveis para realização ou em nome do(a) próprio(a) paciente, no caso de confirmação em unha do teste LEUGERMINATIVO.

- No caso específico do teste LEUGERMINATIVO, o(a) próprio(a) paciente poderá realizar, sem ônus, confirmação da variante a ser realizada EXCLUSIVAMENTE em UNHA. É necessário que o(a) paciente apresente seu laudo de LEUGERMINATIVO.
Os familiares desse paciente ainda são elegíveis para realização do exame a partir de qualquer dos materiais oferecidos, com todas as observações listadas neste documento.

OBS: Caso na solicitação médica conste duas ou mais variantes a serem pesquisadas, será necessário a abertura de um item para cada variante.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

-Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- É Obrigatório a entrega de cópia do laudo do exame do parente afetado ou do(a) próprio(a) paciente, no caso de confirmação em unha do teste LEUGERMINATIVO.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular;

Sangue:
Enviar o material refrigerado para Genesis acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.


Saliva, swab oral, swab seco unha
O material deve ser enviado em temperatura ambiente para Genesis acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br

Estabilidade Saliva, swab oral e unha:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Estabilidade swab seco:
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Amplificação da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger.


Valor de referência

Negativo

Interpretação e comentários

O teste de sequenciamento de identificação de mutação previamente conhecida deve ser solicitado por um médico. Em geral, é utilizado por qualquer indivíduo pertencente a uma família com diagnóstico molecular confirmado para determinada doença genética ou risco aumentado para o desenvolvimento de câncer hereditário. Especificamente para o teste LEUGERMINATIVO também é utilizado para confirmar em unha a origem germinativa de uma variante encontrada no(a) próprio(a) paciente. O teste será direcionado à variante patogênica já identificada, portanto o restante do gene em questão não será analisado. Este exame avalia apenas alterações de ponto, também conhecidas como SNVs e pequenas inserções ou deleções (INDELS).

Convênio e cobertura

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Particular e valores

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