Avaliação de alterações genéticas, previamente identificadas, Vários Materiais

Outros nomes:

IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO PREVIAMENTE CONHECIDA

AVALIAÇÃO DE MUTAÇÃO DE PONTO

AVALIAÇÃO DE SNV

ESTUDO DE MUTAÇÃO IDENTIFICADA NA FAMÍLIA. GENOTIPAGEM PARENTAL.

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 25 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - Este exame não é realizado em paciente submetido à transplante de Medula óssea - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Para os clientes que não possuem o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Deverá ser entregue cópia do exame alterado realizado pelo parente afetado. - Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável. Para mais informações sobre a realização do teste em saliva ou swab oral, o site www.fleurygenomica.com.br

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; Sangue: - Enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Saliva e swab oral - O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br Estabilidade: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável

Método

Amplificação da região de interesse seguido por sequenciamento Sanger.

Valor de referência

Negativo

Interpretação e comentários

O exame deve ser solicitado por um médico e investiga presença de mutação previamente detectada em familiares do cliente. Visto que o teste é direcionado a determinada variante patogênica, outras regiões genômicas não serão avaliadas.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.

Preços e Pagamento Particular

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