"I - Preparo

Amostra de sangue e unha: Não é necessário preparo.
Amostra de saliva, swab e swab seco: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostra de sangue coletado em papel de filtro (DBS - dried blood spot): Não necessita preparo.

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Em pacientes submetidos à transplante de medula óssea, este exame não é realizado em coletas de sangue, saliva, swab oral e swab seco. Para coleta de unha, é necessário assessoria médica.

O cliente deve entregar no dia da coleta, ou junto com envio de material (saliva, swab oral, swab seco, unha e amostra de sangue coletada em papel de filtro) o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h).

Para os clientes que não possuem o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Deverá ser entregue cópia do laudo de exame que ateste a variante a ser investigada.

Este exame não necessita de agendamento prévio.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea.

Em caso de dúvidas sobre a realização do teste em saliva, swab oral, swab seco, unha ou amostra de sangue coletada em papel de filtro entrar em contato com atendimento ao Núcleo de Genômica ou acessar o site www.fleurygenomica.com.br.

A coleta de unha deve ser realizada após assessoria médica e apenas para investigação de mosaicismo, hematopoese clonal ou em caso de transplante de medula óssea.

"Não manipular;

Sangue:
Enviar o material refrigerado para Genômica acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.


Saliva, swab oral, swab seco, unha e amostra de sangue coletada em papel de filtro:
O material deve ser enviado em temperatura ambiente para Genômica acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Estabilidade swab e saliva:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
Volume mínimo de amostra: 1mL

Estabilidade swab seco
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Estabilidade da amostra de sangue coletado em papel filtro:
Temperatura ambiente: 15 dias
Refrigerada (2-8°C): não aceitável
Congelada (-20°C): não aceitável

Amplificação da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger.

Negativo

O exame deve ser solicitado por um médico e investiga presença de mutação previamente detectada em familiares do cliente. Visto que o teste é direcionado a determinada variante patogênica, outras regiões genômicas não serão avaliadas.