Manual de exames

Avaliação de alterações genéticas, previamente identificadas, Vários Materiais

Outros nomes: Identificação de mutação previamente conhecida, Avaliação de mutação de ponto, Avaliação de SNV, Estudo de mutação identificada na família. Genotipagem parental., Genotipagem parental, ESTUDO DE MUTAÇÃO IDENTIFICADA NA FAMÍLIA

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Em pacientes submetidos à transplante de medula óssea, este exame não é realizado em coletas de sangue, saliva, swab oral e swab seco. Para coleta de unha, é necessário assessoria médica.

O cliente deve entregar no dia da coleta, ou junto com envio de material (saliva, swab oral, swab seco e unha) o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

Para os clientes que não possuem o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Deverá ser entregue cópia do laudo de exame que ateste a variante a ser investigada.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea.

Em caso de dúvidas sobre a realização do teste em saliva, swab oral, swab seco ou unha entrar em contato com atendimento ao Núcleo de Genômica ou acessar o site www.fleurygenomica.com.br


A coleta de unha deve ser realizada após assessoria médica e apenas para investigação de mosaicismo, hematopoese clonal ou em caso de transplante de medula óssea.

"

Processamento e adequação da amostra

Não manipular;

Sangue:
Enviar o material refrigerado para Genesis acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.


Saliva, swab oral, swab seco e unha
O material deve ser enviado em temperatura ambiente para Genesis acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Estabilidade swab e saliva:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável
Volume mínimo de amostra: 1mL

Estabilidade swab seco
Temperatura ambiente: 60 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Amplificação da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger.


Valor de referência

Negativo


Interpretação e comentários

O exame deve ser solicitado por um médico e investiga presença de mutação previamente detectada em familiares do cliente. Visto que o teste é direcionado a determinada variante patogênica, outras regiões genômicas não serão avaliadas.





Convênio e cobertura

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