Avaliação de alterações genéticas, previamente identificadas, Vários Materiais

Outros nomes:

Identificação de mutação previamente conhecida

Avaliação de mutação de ponto

Avaliação de SNV

Estudo de mutação identificada na família. Genotipagem parental.

Genotipagem parental

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. Em pacientes submetidos à transplante de medula óssea, este exame não é realizado em coletas de sangue, saliva e swab oral. Para coleta de unha, é necessário assessoria médica. O cliente deve entregar no dia da coleta, ou junto com envio de material (saliva, swab oral e unha) o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) Para os clientes que não possuem o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Deverá ser entregue cópia do laudo de exame que ateste a variante a ser investigada. Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Em caso de dúvidas sobre a realização do teste em saliva, swab oral, ou unha entrar em contato com atendimento ao Núcleo de Genômica ou acessar o site www.fleurygenomica.com.br A coleta de unha deve ser realizada após assessoria médica e apenas para investigação de mosaicismo, hematopoese clonal ou em caso de transplante de medula óssea. "

Processamento e adequação da amostra

Não manipular; Sangue: Enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Saliva, swab oral e unha O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br Estabilidade: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Amplificação da região de interesse, seguido por sequenciamento Sanger.

Valor de referência

Negativo

Interpretação e comentários

O exame deve ser solicitado por um médico e investiga presença de mutação previamente detectada em familiares do cliente. Visto que o teste é direcionado a determinada variante patogênica, outras regiões genômicas não serão avaliadas.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.

Preços e Pagamento Particular

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