Beta-Galactosidase, sangue total

Outros nomes:
DOENCA DE MORQUIO IVB
GALACTOSIDASE, BETA
GANGLIOSIDASE GENERALIZADA
MORQUIO, DOENCA DE
BETA-GALACTOSIDASE

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 40 dias corridos às 18h

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Enviar no próprio tubo de coleta, refrigerado. - Atenção: enviar à seção o mais rápido possível (amostra de baixa estabilidade). ATENÇÃO: - Unidade Brasília: enviar diretamente amostra e carta descrevendo qual o exame solicitado para o Hospital das Clínicas de Porto Alegre. O modelo de carta para envio junto à amostra, solicitar ao LARI/LARN. Enviar manifestação para LARI/LARN, comunicando sobre o envio da amostra. Colocar o exame solicitado na manifestação. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 24 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 24 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Colorimétrico

Valor de referência

78 a 280 nmoles/h/mg de proteína

Interpretação e comentários

- Esse exame permite, em conjunto com os dados clínicos, estabelecer o diagnóstico de deficiência de betagalactosidase, que pode se manifestar de quatro formas: 1) Gangliosidose generalizada (GM1 generalizada) precoce, causada por deficiência isolada de betagalactosidase, caracterizada por dismorfismo facial semelhante ao observado em mucopolissacaridoses, deformidades esqueléticas, hepatoesplenomegalia e retardo e involução do desenvolvimento neuropsicomotor; 2) GM1 generalizada tardia, caracterizada por deterioração neuropsíquica progressiva após 1 ano de idade; 3) Galactosialidose decorrente de deficiência de proteína essencial para manter a atividade da betagalactosidase e da neuraminidase (ou sialidase), com fenótipo similar ao da gangliosidose generalizada; 4) Forma branda de doença de Morquio, que se caracteriza por deformidades esqueléticas e baixa estatura. - A betagalactosidase é uma enzima lisossomal e sua deficiência é geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva.

Orientações necessárias

- Este exame não necessita de preparo.

Dias de Medicamento

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