Manual de exames

BRCA1, Mutação do gene, Vários Materiais

Outros nomes: SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS) DO GENE BRCA1, PESQUISA DE SNV E CNV NO GENE BRCA1 POR NGS

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Não é realizado em menores de 18 anos

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h)

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Para mais informações sobre esta opção, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia

Amostras de saliva ou swab: Não é realizado nas unidades de atendimento. Para coleta com este material, entrar em contato com Núcleo de Genômica (11) 3003-5001

Processamento e adequação da amostra

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Se amostra colhida em saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento de próxima geração completo da região codificadora e junções éxon-íntron do gene BRCA1. De maneira complementar, os seguintes genes também serão sequenciados: ATM, BARD1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN (inclui promotor), RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53 (inclui promotor) e XRCC2. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Valor de referência

Ausência de mutação. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. Cerca de 10-15% dos pacientes com câncer de mama e/ou ovário são portadores de uma mutação germinativa em um dos genes associados com a síndrome. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O painel de genes para câncer de mama e ovário hereditário deve ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel realiza o sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2, ambos genes de alta penetrância, assim como outros 23 genes com riscos relativos associados bem definidos e penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada.

Convênio e cobertura

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Particular e valores

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