Manual de exames

BRCA2FAM, Pesquisa de mutação específica familiar para gene, Vários Materiais

Outros nomes: Câncer de mama hereditário, Câncer de ovário hereditário

Este exame não precisa ser agendado

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Não é realizado em menores de 18 anos

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade)

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

Processamento e adequação da amostra

Não manipular
- Sangue:
- Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

- Saliva:
O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br

Estabilidade:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Volume mínimo: 1 mL

Método

- Seqüenciamento pela técnica Sanger ou análise de rearranjos pela técnica MLPA, a depender da mutação a ser avaliada.

Valor de referência

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Do total de casos com câncer de mama e ovário, 5 a 10% são hereditários. A suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 de caráter autossômico dominante. Estas mutações aumentam a probabilidade de desenvolver câncer de mama e de ovário, assim como de outros tumores

Convênio e cobertura

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Particular e valores

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Faça em casa

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