- Não é necessário preparo para este exame; -Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; -Este exame não necessita de agendamento prévio; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
Não manipular - Se sangue colhido em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene NOTCH3. NÃO inclui análise por MLPA.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença que leva a acidentes vasculares cerebrais (AVC) e outros sintomas. Condição que afeta a circulação cerebral de pequenos vasos cerebrais e pode levar a enxaquecas, auras, epilepsia e isquemias cerebrais. A recorrências destas isquemias leva a lesão cerebral e pode causar quadro comportamental, déficit de memória e redução da capacidade cognitiva e demência. O desenvolvimento da leucoencefalopatia pode ser visto à ressonância. CADASIL não está associado com os fatores de risco mais comuns para AVC como hipertensão arterial, dislipidemia embora alguns indivíduos também possam ter estes problemas de saúde associados.
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