Cadasil, Análise do Gene NOTCH3 - Teste Molecular, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO PARA DOENÇAS VASCULARES E ENXAQUECA FAMILIAR
PESQUISA DE MUTAÇÕES PARA DOENÇAS VASCULARES E ENXAQUECA FAMILIAR
PESQUISA GENÉTICA PARA DOENÇAS VASCULARES E ENXAQUECA FAMILIAR.

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Não é necessário preparo para este exame; -Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; -Este exame não necessita de agendamento prévio; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se sangue colhido em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene NOTCH3. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença que leva a acidentes vasculares cerebrais (AVC) e outros sintomas. Condição que afeta a circulação cerebral de pequenos vasos cerebrais e pode levar a enxaquecas, auras, epilepsia e isquemias cerebrais. A recorrências destas isquemias leva a lesão cerebral e pode causar quadro comportamental, déficit de memória e redução da capacidade cognitiva e demência. O desenvolvimento da leucoencefalopatia pode ser visto à ressonância. CADASIL não está associado com os fatores de risco mais comuns para AVC como hipertensão arterial, dislipidemia embora alguns indivíduos também possam ter estes problemas de saúde associados.

Dias de Medicamento

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