Candidíase mucocutânea crônica, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO PARA CANDIDÍASE MUCOCUTÂNEA CRÔNICA
PAINEL MULTIGENES PARA CANDIDÍASE MUCOCUTÂNEA CRÔNICA
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À CANDIDÍASE MUCOCUTÂNEA CRÔNICA
PAINEL GENÉTICO PARA CANDIDÍASE MUCOCUTÂNEA RECORRENTE
PAINEL MULTIGENES PARA CANDIDÍASE MUCOCUTÂNEA RECORRENTE
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À CANDIDÍASE MUCOCUTÂNEA RECORRENTE

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 10 genes relacionados à candidíase mucocutânea crônica - BCL10, STAT3, EPG5, CARD9, STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F, AIRE, TRAF3IP2 (ACT1). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento genético dos 10 genes mais comumente associados ao fenótipo clínico de candidíase mucocutânea crônica (CMCC) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A CMCC é um grupo heterogêneo de doenças com características em comum, incluindo infecções cutâneas e mucosas por Candida, geralmente resistentes ao tratamento tópico, e ausência de infecções fúngicas invasivas. As formas clássicas também se associam a manifestações autoimunes (comumente endocrinopatias) e infecções estafilocócicas cutâneas. Os principais defeitos genéticos do sistema imunitário causadores de CMCC afetam AIRE, STAT1 ou a via da IL-17, entretanto nem todos os pacientes têm mutações identificadas e a herança pode ser poligênica. A avaliação da proliferação in vitro de células T após estímulo com candidina é caracteristicamente alterada. O tratamento inclui o uso de antifúngicos e o controle das doenças autoimunes. Pacientes com mutações com ganho de função de STAT1 podem ser beneficiados pelo bloqueio farmacológico de Jak1.

Dias de Medicamento

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