Cariótipo, para Síndromes de Quebras Cromossômicas, sangue periférico

Outros nomes:
CARIOGRAMA P/QUEBRAS CROMOSSOMICAS
CARIOTIPO COM DEB
CARIOTIPO PRA ANEMIA DE FANCONI
CARIOTIPO SINDROMES DE QUEBRAS CROMOSSOMICAS
FANCONI, ANEMIA DE
CARIÓTIPO P/QUEBRAS CROMOSSÔMICAS
CARIÓTIPO COM MITOMICINA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 15 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Exame realizado em sangue periférico. - Pode ser coletado de segunda a domingo, inclusive feriados, durante o horário de atendimento normal do Fleury.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Conferir se todos os documentos necessários para a realização do exame foram entregues juntamente com a amostra (Questionário ou receita médica com histórico e hipótese diagnóstico do cliente) quando impressos ou conferir se esses documentos (receita médica e questionário) estão digitalizados. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 24 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Análise dos cromossomos dos linfócitos após cultura de 72 horas, estimulados com fitohemaglutinina, com adição de agentes clastogênicos como: mitomicina (MMC), diepoxibutano (DEB). São analisadas 50 metáfases de cada cultura, de acordo com o agente clastogênico adicionado à cultura, considerando as quebras, falhas, minuto, duplo minuto, cromossomo em anel, cromossomo dicêntrico, translocação e figuras radiais. - Finalidade: diagnosticar citogeneticamente a síndrome de instabilidade cromossômica - anemia de Fanconi.

Valor de referência

Sexo Feminino normal = 46,XX Sexo Masculino normal = 46,XY

Interpretação e comentários

- Algumas doenças herdadas estão agrupadas como síndromes da instabilidade cromossômica, com destaque para a anemia de Fanconi (AF). O exame de cariótipo para essa síndrome visa detectar a hipersensibilidade a agentes clastogênicos que alteram a estrutura dos cromossomos (quebras, falhas, minuto, duplo minuto, cromossomo em anel, cromossomo dicêntrico, translocação e figuras radiais).

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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