Outros nomes:
Pesquisa de microdeleções e microduplicações pela técnica de array
Pesquisa de microdeleções
Pesquisa de microduplicações
Microdeleções
Microduplicações
CNV
Copy number variation
Microarray
Hibridização genômica comparativa
Hibridação genômica comparativa
SNP array
Não manipular Receber a amostra em embalagem REF e mantêla nesta condição. Enviar à seção, refrigerado, acompanhado do Questionário preenchido. Digitalizar o questionário completo, preenchido e assinado, na ficha do cliente. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável
Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. Para este exame, é preciso coletar amostra de sangue do cliente.. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Digitalizar o questionário completo, preenchido e assinado, na ficha do cliente. Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h) Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. A consulta é cobrada e realizada com agendamento prévio (somente em São Paulo). Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. É necessário consultar a Central de Atendimento para verificar os dias e horários que o exame é realizado. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Neurologia/cgharray
Plataforma de triagem genômica de alta resolução, por arranjo com sondas de variação do número de cópias (CNV) e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). Plataforma Agilent CGH+SNP de 400K. Esta plataforma é capaz de detectar variação no número de cópias gênicas, identificar isodissomia uniparental e regiões com perda de heterozigosidade maiores de 10Mb. Os resultados são analisados por softwares especializados e o laudo fornecido traz um relatório interpretativo dos achados significativos do paciente O teste não detecta baixas taxas de mosaicismo cromossômico e alterações equilibradas, como inversões e translocações balanceadas
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
A técnica de triagem genômica por array é utilizada para a detecção de alterações no número de cópias gênicas em suspeitas de alterações citogenômicas que podem explicar algumas síndromes genéticas. O teste está indicado para pacientes com alterações cromossômicas não conclusivas identificadas ao cariótipo com bandas G ou para investigação etiológica de pacientes com múltiplas malformações congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e espectro autista. O exame visa à identificação de síndromes de microdeleção, microduplicação ou rearranjos complexos, não sendo recomendado para casais com infertilidade ou abortamento de repetição.
Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.
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