Outros nomes: Variante E134* no gene XAF1, Sequenciamento XAF1, Mutação E134* no gene XAF1
"- Não manipular;
Sangue:
- Enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras colhidas em heparina
Estabilidade:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Saliva e swab oral
- O material deve ser enviado em temperatura ambiente para o setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Para mais informações, acesse www.fleurygenomica.com.br
Estabilidade:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável"
Volume mínimo: 1 mL
Amplificação e sequenciamento Sanger do éxon 4 do gene XAF1 para genotipagem da variante E134* em casos positivos para a variante R337H no gene TP53.
Variante não identificada
A variante XAF1-E134* foi recentemente vinculada ao alelo TP53-R337H, atuando em conjunto na modulação do fenótipo de câncer. A co-segregação das mutações XAF1-E134* e TP53-R337H leva a um fenótipo de câncer mais agressivo da Síndrome de Li-Fraumeni do que a presença apenas da TP53-R337H, com implicações para o aconselhamento genético e manejo clínico de portadores da síndrome.