Cromossomo Y, Microdeleções, detecção por PCR, sangue total

Outros nomes:
DETECCAO DE GENES DE INFERTILIDADE MASCULINA, PCR
DETECCAO MOLECULAR DA INFERTILIDADE MASCULINA
MICRODELECOES DO CROMOSSOMO Y, P/PCR, DETECCAO
TESTE MOLECULAR DE GENES DA ESPERMATOGENESE
CROMOSSOMO Y, MICRODELEÇÕES, DETECÇÃO POR PCR
MICRODELEÇÃO DO CROMOSSOMO Y, POR PCR
DELEÇÃO DO GENE SRY, AZFA, AZFB, AZFC E/OU AZFD.

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 5 dias úteis (incluindo sábados) às 18h

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manusear. - Enviar à seção, refrigerado. - Rejeitar amostras colhidas em heparina. Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Ensaios de PCR Multiplex para análise de 20 loci do cromossomo Y, compreendendo as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc e AZFd.

Valor de referência

- Ausência de microdeleções.

Interpretação e comentários

- Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave. O exame analisa, por PCR-multiplex, 19 loci do braço longo do cromossomo Y, compreendendo as regiões AZFa, AZFb, AZFc e AZFd e um locus do braço curto compreendendo a região SRY. Cerca de 15% dos pacientes com azoospermia e de 10% dos homens com oligospermia grave apresentam deleção de uma ou mais das regiões citadas, nas quais se encontram genes que codificam proteínas envolvidas em diferentes etapas da espermatogênese. Como o teste não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases, um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides.

Orientações necessárias

- Este exame não necessita de preparo.

Dias de Medicamento

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