Manual de exames

CROMOSSOMO Y, MICRODELEÇÕES, DETECÇÃO POR PCR, sangue total, Sangue Periferico

Outros nomes: DETECCAO DE GENES DE INFERTILIDADE MASCULINA, PCR, Detecção molecular da infertilidade masculina, TESTE MOLECULAR DE GENES DA ESPERMATOGENESE, Microdeleção do cromossomo Y, por PCR, Detecção de microdeleções do cromossomo y por PCR, Cromossomo Y microdeleções detecção por PCR, Pesquisa de deleção dso genes SRY AZFa AZFb AZFc e/ou AZFd, Infertilidade Masculina, estudo molecular do cromossomo Y, Fator de azoospermia, Região analisada (AZFa, AZFb e AZFc), Microdeleções no cromossomo Y, EGMCDY

Este exame não precisa ser agendado

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.
- Não manipular.
- Enviar à seção, refrigerado.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina ou qualqer anticoagulante diferente de EDTA.

Critérios de Rejeição:
- Anticoagulante incorreto.
- Condições de conservação inadequadas.
- Volume insuficiente.
- Material congelado, coagulado ou severamente hemolisado

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

PCR Fluorescente e detecção através do sequenciador automático - Região analisada: AZF (Yq11.221-Yq11.223).

Valor de referência

- Ausência de microdeleções.

Interpretação e comentários

Vários estudos de infertilidade masculina demonstraram pequenas deleções (microdeleções), em uma região localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq), definida como AZF (Fator para Azoospermia).
Esta região contém um gene ou um conjunto de genes necessários para uma espermatogênese normal e compreende três distintas subregiões: AZFa, AZFb, AZFc, localizadas nos segmentos proximal, central e distal do braço q do cromossomo Y, respectivamente. A subregião AZFc contém o gene DAZ, que está muitas vezes ausente em pacientes azoospérmicos. Geralmente 7% dos homens inférteis apresentam microdeleções no cromossomo Y. Levando-se em consideração apenas os casos de homens com Azoospermia Idiopática ou Severa Oligospermia, que correspondem a 20% de todos os casos de infertilidade masculina neste grupo, microdeleções em AZF são encontradas em aproximadamente 38% dos homens azoospérmicos e em 23% dos homens com severa oligospermia. A pesquisa das microdeleções é bastante útil na elucidação da causa de infertilidade, também nos casos onde há qualquer outra causa associada, e quando após o tratamento da fertilidade não há elevação dos espermatozóides.
Região analisada: AZF (Yq11.221-Yq11.223).

Orientações necessárias

- Este exame não necessita de preparo.

Convênio e cobertura

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