Outros nomes: doença granulomatosa crônica, DGC, painel genético, DGC, painel genético, painel genético para doença granulomatosa crônica, painel multigenes para doença granulomatosa crônica, sequenciamento de genes relacionados à doença granulomatosa crônica, painel genético para DGC, painel multigenes para DGC, sequenciamento de genes relacionados à DGC, painel genético para defeitos da explosão respiratória, painel multigenes para defeitos da explosão respiratória, sequenciamento de genes relacionados à defeitos da explosão respiratória
Este exame é realizado somente com solicitação médica.
Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).
Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.
Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/
Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:
Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]
Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): 30 dias
Congelada (20ºC): não aceitável
Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 07 genes relacionados à defeitos da explosão respiratória: CYBA, CYBB, CYBC1, G6PD, NCF2, NCF4 e RAC2. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
O exame visa avaliar o sequenciamento genético dos 07 genes associados ao fenótipo clínico de doença granulomatosa crônica (DGC) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes póstransplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A DGC consiste em uma inabilidade hereditária dos fagócitos para destruir os microrganismos após fagocitálos, devido à deficiência de alguma das 5 subunidades do sistema NADPHoxidase (CYBA, NCF1, NCF2, NCF4 ou CYBB), que gera radicais livres de oxigênio (p. ex.: superóxido, peróxido de hidrogênio, etc) durante a explosão respiratória. É uma condição rara (1:250.000 nascimentos) de herança ligada ao X (deficiência de CYBB, que responde por cerca de 70% dos casos) ou autossômica recessiva, caracterizada por infecções granulomatosas recorrentes de bactérias catalasepositivas, geralmente Gram+, tais como o Staphylococcus aureus, e ainda alguns fungos, especialmente Aspergillus, afetando diversos órgãos internos (cérebro, pulmão, fígado, etc). O rastreamento laboratorial é inicialmente realizado pelo teste da dihidrorodamina (OXIRODA) e o diagnóstico confirmado pela pesquisa genética.