Defeitos de fagócitos, Defeitos da explosão respiratória, Vários Materiais

Outros nomes:
DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA
DGC
PAINEL GENÉTICO, DGC
PAINEL GENÉTICO, PAINEL GENÉTICO PARA DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA
PAINEL MULTIGENES PARA DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA
PAINEL GENÉTICO PARA DGC
PAINEL MULTIGENES PARA DGC
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À DGC
PAINEL GENÉTICO PARA DEFEITOS DA EXPLOSÃO RESPIRATÓRIA
PAINEL MULTIGENES PARA DEFEITOS DA EXPLOSÃO RESPIRATÓRIA
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À DEFEITOS DA EXPLOSÃO RESPIRATÓRIA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 5 genes relacionados à defeitos da explosão respiratória - CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBB. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento genético dos 5 genes associados ao fenótipo clínico de doença granulomatosa crônica (DGC) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A DGC consiste em uma inabilidade hereditária dos fagócitos para destruir os microrganismos após fagocitá-los, devido à deficiência de alguma das 5 subunidades do sistema NADPH-oxidase (CYBA, NCF1, NCF2, NCF4 ou CYBB), que gera radicais livres de oxigênio (p. ex.: superóxido, peróxido de hidrogênio, etc) durante a explosão respiratória. É uma condição rara (1:250.000 nascimentos) de herança ligada ao X (deficiência de CYBB, que responde por cerca de 70% dos casos) ou autossômica recessiva, caracterizada por infecções granulomatosas recorrentes de bactérias catalase-positivas, geralmente Gram+, tais como o Staphylococcus aureus, e ainda alguns fungos, especialmente Aspergillus, afetando diversos órgãos internos (cérebro, pulmão, fígado, etc). O rastreamento laboratorial é inicialmente realizado pelo teste da dihidrorodamina (OXIRODA) e o diagnóstico confirmado pela pesquisa genética.

Dias de Medicamento

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