Defeitos de fagócitos, Defeitos da explosão respiratória, Vários Materiais

Outros nomes:

DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA

DGC

PAINEL GENÉTICO, DGC

PAINEL GENÉTICO, PAINEL GENÉTICO PARA DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA

PAINEL MULTIGENES PARA DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À DOENÇA GRANULOMATOSA CRÔNICA

PAINEL GENÉTICO PARA DGC

PAINEL MULTIGENES PARA DGC

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À DGC

PAINEL GENÉTICO PARA DEFEITOS DA EXPLOSÃO RESPIRATÓRIA

PAINEL MULTIGENES PARA DEFEITOS DA EXPLOSÃO RESPIRATÓRIA

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À DEFEITOS DA EXPLOSÃO RESPIRATÓRIA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h). Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva e swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (28ºC): 30 dias Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 07 genes relacionados à defeitos da explosão respiratória CYBA, CYBB, CYBC1, G6PD, NCF2, NCF4 e RAC2. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento genético dos 07 genes associados ao fenótipo clínico de doença granulomatosa crônica (DGC) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes póstransplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A DGC consiste em uma inabilidade hereditária dos fagócitos para destruir os microrganismos após fagocitálos, devido à deficiência de alguma das 5 subunidades do sistema NADPHoxidase (CYBA, NCF1, NCF2, NCF4 ou CYBB), que gera radicais livres de oxigênio (p. ex.: superóxido, peróxido de hidrogênio, etc) durante a explosão respiratória. É uma condição rara (1:250.000 nascimentos) de herança ligada ao X (deficiência de CYBB, que responde por cerca de 70% dos casos) ou autossômica recessiva, caracterizada por infecções granulomatosas recorrentes de bactérias catalasepositivas, geralmente Gram+, tais como o Staphylococcus aureus, e ainda alguns fungos, especialmente Aspergillus, afetando diversos órgãos internos (cérebro, pulmão, fígado, etc). O rastreamento laboratorial é inicialmente realizado pelo teste da dihidrorodamina (OXIRODA) e o diagnóstico confirmado pela pesquisa genética.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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