Diabetes tipo Mody 2 e 3, teste genético, sangue total

Outros nomes:
PESQUISA MODY2/3
MUTAÇÕES NO GENE DA GLUCOQUINASE
MUTAÇÕES NO GENE DO FATOR HEPATOCÍTICO NUCLEAR 1 ALFA (HNF-1 ALFA)
MUTAÇÕES GLUCOQUINASE E HNF-1 ALFA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. - A coleta de sangue depende de um contato telefônico entre o médico responsável pelo exame e o médico assistente ou mesmo o cliente. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do exame.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manusear. - Enviar os tubos de EDTA potássico para o LARN em embalagem REF -Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Sequenciamento completo da região codificadora e junções éxon-íntron do gene Glucoquinase e Sequenciamento completo da região codificadora e junções exon-intron e região promotora do gene do fator hepatocítico nuclear 1alfa (HNF-1 alfa).

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- Estima-se que cerca de 3% a 5% dos casos de diabetes mellitus sejam representados pelas formas de maturity-onset diabetes of the young (MODY), que são caracterizadas por um modo de transmissão autossômico dominante, idades precoces de diagnóstico, em geral antes dos 25 anos, e defeitos de secreção de insulina. Existem hoje mais de 10 tipos de MODY, secundárias a mutações em diversos genes já identificados. Entretanto, em várias populações estudadas, incluindo grupos brasileiros, ocorre um claro predomínio de MODY 2 (gene da glucoquinase) e de MODY 3 (gene HNF-1-alfa), as quais representam perto de 75% a 80% dos casos. De qualquer modo, em cerca de 20% a 30% das famílias nas quais é estabelecido o diagnóstico clínico de MODY, não se encontram mutações em nenhum dos genes descritos até o momento, caracterizando o grupo chamado de MODY-X. Convém ressaltar que filhos de portadores de mutações MODY apresentam 50% de chance de herdar a mutação. Para os casos em que se deseja pesquisar uma mutação conhecida nos parentes do caso-índice, o Fleury disponibiliza um teste confirmatório com esta finalidade.

Dias de Medicamento

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