- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade.
- A coleta de sangue depende de um contato telefônico entre o médico responsável pelo exame e o médico assistente ou mesmo o cliente.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do exame.

Seqüenciamento completo da região codificadora e junções exon-intron e região promotora do gene do fator hepatocítico nuclear 1alfa (HNF-1 alfa).

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

- Estima-se que cerca de 3% a 5% dos casos de diabetes mellitus sejam representados pelas formas de maturity-onset diabetes of the young (MODY), que são caracterizadas por um modo de transmissão autossômico dominante, idades precoces de diagnóstico, em geral antes dos 25 anos, e defeitos de secreção de insulina. Existem hoje mais de 10 tipos de MODY, secundárias a mutações em diversos genes já identificados. Entretanto, em várias populações estudadas, incluindo grupos brasileiros, ocorre um claro predomínio de MODY 2 (gene da glucoquinase) e de MODY 3 (gene HNF-1-alfa), as quais representam perto de 75% a 80% dos casos. De qualquer modo, em cerca de 20% a 30% das famílias nas quais é estabelecido o diagnóstico clínico de MODY, não se encontram mutações em nenhum dos genes descritos até o momento, caracterizando o grupo chamado de MODY-X. Convém ressaltar que filhos de portadores de mutações MODY apresentam 50% de chance de herdar a mutação. Para os casos em que se deseja pesquisar uma mutação conhecida nos parentes do caso-índice, o Fleury disponibiliza um teste confirmatório com esta finalidade.

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.

- Não manusear;
- Enviar os tubos de EDTA potássico para o LARN em embalagem REF.

-Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.