Doença inflamatória, intestinal precoce, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO PARA DEFICIÊNCIA DE IL10/IL10R
PAINEL MULTIGENES PARA DEFICIÊNCIA DE IL10/IL10R
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À DEFICIÊNCIA DE IL10/IL10R
PAINEL GENÉTICO PARA DEFICIÊNCIA DA VIA DA IL10
PAINEL MULTIGENES PARA DEFICIÊNCIA DA VIA DA IL10
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À DEFICIÊNCIA DA VIA DA IL10
PAINEL GENÉTICO PARA DOENÇA INFLAMATÓRIA INTESTINAL PRECOCE
AINEL MULTIGENES PARA DOENÇA INFLAMATÓRIA INTESTINAL PRECOCE
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À DOENÇA INFLAMATÓRIA INTESTINAL PRECOCE

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de última geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 4 genes relacionados à doença inflamatória intestinal precoce - IL10, IL10RA, IL10RB, NFAT5. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento genético dos 4 principais genes associados ao fenótipo clínico de doença inflamatória intestinal precoce e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. As doenças inflamatórias intestinais de início precoce (<6 anos de idade) ou muito precoce (<2 anos) constituem um grupo de doenças monogênicas que compartilham entre si um fenótipo clínico muito similar aos casos graves de doença de Crohn ou retocolite ulcerativa do adulto. Geralmente, esses pacientes apresentam diarreia refratária, grave, fistulizante e déficit pôndero-estatural de início nos primeiros anos de vida. O quadro clínico é a expressão da deficiência da imunomodulação mediada pela via da IL-10, uma das principais citocinas reguladoras do sistema imunitário. Embora ainda não seja o tratamento padrão, alguns autores advogam a terapia curativa por meio do transplante de medula óssea nesses pacientes.

Dias de Medicamento

0

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (11) 3179-0822

Preços e Pagamento Particular

Sabia que o Fleury oferece parcelamento em até 6x sem juros e condições especiais para pagamento particular para os médicos cadastrados?

Não possui cadastro? Cadastre-se já!

Entre em contato com a nossa Central de Atendimento e agende seu exame: (11) 3179-0822