"A coleta do exame é restrita a algumas unidades específicas, por este motivo é preciso entrar em contato com a Central de Atendimento ao Cliente para verificarem quais unidades realizam o exame.

I - Material
- Este exame é realizado em sangue e em amostra de urina isolada, colhidos no mesmo dia.

AMOSTRA ISOLADA DE URINA
- Para mulheres, o ideal é não fazer o exame na ocasião da menstruação.
- Alguns medicamentos podem interferir na realização do exame tais como : ácido ascórbico, aspartame, aspirina, bactrim e associados, contraceptivos orais, glicose, indometacina, progesterona, testosterona e valproato.
- Avaliar com o médico solicitante a suspensão do uso da medicação.
- Colher, preferencialmente, a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção.
- O material deve ser colhido preferencialmente no laboratório.

ATENÇÃO:
- É obrigatório o preenchimento do questionário de Erros Inatos do Metabolismo.
- No caso de paciente menor de 18 anos, é necessário a assinatura do menor e do responsável.

II - Prazo para a entrega do material
- A urina pode ser entregue no Fleury até três horas depois de ter sido colhida.

SANGUE:
O material deve ser centrifugado, separado e congelado o mais rápido possível após a coleta.

- Centrifugar a 2200 g por 10 minutos, a 18° C.
- Aliquotar 2mL de plasma em tubo seco.
- Enviar congelado.

URINA:
É necessário o envio de 2 alíquotas de urina, uma para o exame AMUNUR e outra para o exame CROMACUR, congeladas

AMILUR
Para Adultos e crianças:
- Aliquotar 15 mL de urina em tubo cônico
- Congelar IMEDIATAMENTE o material
- Encaminhar material congelado para o LARI-LARN
Volume mínimo de amostra:
- Alíquota mínima adultos e crianças: 10 mL
- Alíquota mínima recém-nascido até 6 meses: 5 mL

CROMACUR
- Aliquotar 4 mL em tubos de alíquota padrão e congelar IMEDIATAMENTE o material.
- Encaminhar material congelado para a CROM.

OBS.: não serão aceitas amostras descongeladas.


ATENÇÃO: são rejeitadas amostras com pH inferior a 2,0.

Estabilidade das amostras:

SANGUE:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;
Congelada (-20 ºC): 30 dias.

URINA:
Temperatura ambiente: não aceitável
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável
Congelada (-20 ºC): 6 meses

- Cetonas e proteínas: fita reativa.
- Hidratos de carbono: cromatografia de camada delgada.
- Aminoácidos na urina e plasma: Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas.

*- Cetonas e proteínas: ausentes.
- Hidratos de carbono: traços ou ausentes

AMINOACIDOS NO PLASMA
Valores de Referência em µmol/L:

Alanina : menos de 1 mês: 83-447
: 1 mês a menos de 23 meses: 119-523
: 2 anos a menos de 17 anos: 157-481
: acima de 18 anos: 200-483

Glicina : menos de 1 mês: 133-409
: 1 mês a menos de 23 meses: 103- 386
: 2 anos a menos de 17 anos: 138-349
: acima de 18 anos: 122-322

Valina : menos de 1 mês: 57-250
: 1 mês a menos de 23 meses: 84- 354
: 2 anos a menos de 1 17 anos: 130-307
: acima de 18 anos: 132-313

Leucina : menos de 1 mês: 23-172
: 1 mês a menos de 23 meses: 43-181
: 2 anos a menos de 17 anos: 65-179
: acima de 18 anos: 73-182

Isoleucina : menos de 1 mês: 12-92
: 1 mês a menos de 23 meses: 10-109
: 2 anos a menos de 17 anos: 33-97
: acima de 18 anos: 34-98

Treonina : menos de 1 mês: 56-392
: 1 mês a menos de 23 meses: 40-428
: 2 anos a menos de 17 anos: 59-195
: acima de 18 anos: 67-198

Serina : menos de 1 mês: 87-241
: 1 mês a menos de 23 meses: 83-212
: 2 anos a menos de 17 anos: 85-185
: acima de 18 anos: 65-138

Prolina : menos de 1 mês: 87-375
: 1 mês a menos de 23 meses: 104-348
: 2 anos a menos de 17 anos: 99-351
: acima de 18 anos: 104-383

Asparagina : menos de 1 mês: 12-70
: 1 mês a menos de 23 meses: 20-77
: 2 anos a menos de 17 anos: 23-70
: acima de 18 anos: 31-64

Ácido Aspártico: menos de 1 mês: 2-20
: 1 mês a menos de 23 meses: 2-14
: 2 anos a menos de 17 anos: 1-8
: acima de 18 anos: 1-4

Metionina : menos de 1 mês: 13-45
: 1 mês a menos de 23 meses: 12-50
: 2 anos a menos de 17 anos: 14-37
: acima de 18 anos: 16-34

Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 13-72
: 1 mês a menos 23 meses: 7-63
: 2 anos a menos de 17 anos: 6-32
: acima de 18 anos: 4-27

Ácido Glutâmico: menos de 1 mês: 51-277
: 1 mês a menos de 23 meses: 32-185
: 2 anos a menos de 17 anos: 9-109
: acima de 18 anos: 10-97

Fenilalanina : menos de 1 mês: 30-79
: 1 mês a menos de 23 meses: 31 - 92
: 2 anos a menos de 17 anos: 38-86
: acima de 18 anos: 40-74

Ornitina : menos de 1 mês: 29-168
: 1mês a menos de 23 meses: 19-139
: 2 anos a menos de 17 anos: 33-103
: acima de 18 anos: 27-83

Glutamina : menos de 1 mês: 240-1194
: 1 mês a menos de 23 meses: 303-1459
: 2 anos a menos de 17 anos: 405-923
: acima de 18 anos: 428-747

Lisina : menos de 1 mês: 66-226
: 1 mês a menos de 23 meses: 70-258
: 2 anos a menos de 17 anos: 98-231
: acima de 18 anos: 119-233

Histidina : menos de 1 mês: 40-143
: 1 mês a menos de 23 meses: 42-125
: 2 anos a menos de 17 anos: 54-113
: acima de 18 anos: 60-109

Tirosina : menos de 1 mês: 33-160
: 1 mês a menos de 23 meses: 24-125
: 2 anos a menos de 17 anos: 31-108
: acima de 18 anos: 38-96

Triptofano : menos de 1 mês: 17-85
: 1 mês a menos e 23 meses: 16-92
: 2 anos a menos de 17 anos: 30-94
: acima de 18 anos: 40-91

Arginina : menos de 1 mês: 14-135
: 1 mês a menos e 23 meses: 30-147
: 2 anos a menos de 17 anos: 38-122
: acima de 18 anos: 43-407

Citrulina : menos de 1 mês: 3-35
: 1 mês a menos e 23 meses: 4-50
: 2 anos a menos de 17 anos: 9-52
: acima de 18 anos: 16-51

Taurina : menos de 1 mês: 29-161
: 1 mês a menos e 23 meses: 26-130
: 2 anos a menos de 17 anos: 32-114
: acima de 18 anos: 31-102


AMINOACIDOS NA URINA

ACIDO ARGININOSUCCÍNICO: INFERIOR A 10,0 mcmol/L
ÁCIDO ASPÁRTICO : INFERIOR A 45,0 mcmol/L
ÁCIDO GLUTÂMICO : INFERIOR A 165,0 mcmol/L
ALANINA : DE 8,0 A 420,0 mcmol/L
ARGININA : INFERIOR A 30,0 mcmol/L
CITRULINA : INFERIOR A 10,0 mcmol/L
FENILALANINA : DE 1,0 A 80,0 mcmol/L
GLICINA : DE 59,0 A 4500,0 mcmol/L
GLUTAMINA + LISINA : DE 2,5 A 200,0 mcmol/L
HISTIDINA : DE 17,0 A 4285,0 mcmol/L
LEUCINA + ISOLEUCINA : DE 3,0 A 235,0 mcmol/L
METIONINA : INFERIOR A 70,5 mcmol/L
ORNITINA : INFERIOR A 60,0 mcmol/L
PROLINA + ASPARAGINA : INFERIOR A 340,0 mcmol/L
SERINA : DE 10,0 A 360,0 mcmol/L
TIROSINA : DE 2,8 A 155,0 mcmol/L
TREONINA : DE 2,8 A 90,0 mcmol/L
TRIPTOFANO : INFERIOR A 40,0 mcmol/L
VALINA : DE 4,5 A 221,0 mcmol/L

- Este exame é útil na investigação de suspeita de erros inatos do metabolismo, os quais constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas que levam o organismo a manifestações muito variadas, especialmente neurológicas. A triagem, feita no plasma e na urina, consiste em um painel de exames, alguns específicos, outros pouco específicos, que, quando alterados, podem indicar suspeita de diversos erros metabólicos.
- O teste inclui a pesquisa de cetonas, proteínas, aminoácidos e hidratos de carbono na urina e também quantifica os aminoácidos no plasma. É possível, no entanto, que outros exames, mais específicos e quantitativos, sejam necessários para confirmar uma suspeita de erro inato do metabolismo. A normalidade deste teste, afinal, não exclui a possibilidade de existência de um defeito metabólico.