Erros Inatos do Metabolismo, triagem para, sangue total e urina

Outros nomes:
ERROS INATOS DO METABOLISMO
METABOLISMO, TRIAGEM PARA ERROS INATOS DO
SCREENING PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
ERROS INATOS DO METABOLISMO, TRIAGEM
TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO SANGUE E URINA

Jejum

Até 2 anos de idade jejum mínimo necessário de 4 horas

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- A coleta do exame é restrita a algumas unidades específicas, por este motivo é preciso entrar em contato com a Central de Atendimento ao Cliente para verificarem quais unidades realizam o exame. I - Material - Este exame é realizado em sangue e em amostra de urina isolada, colhidos no mesmo dia. II - Prazo para a entrega do material - A urina pode ser entregue no Fleury até três horas depois de ter sido colhida.

Processamento e adequação da amostra

SANGUE: Nota: O material deve ser centrifugado, separado e congelado o mais rápido possível após a coleta. - Centrifugar a 2200 g por 10 minutos, a 18° C. - Aliquotar 2mL de plasma em tubo seco. - Enviar congelado. URINA: - Aliquotar 4 mL em 1 tubo plástico de 4 mL; - Enviar à seção, congelada. ATENÇÃO: são rejeitadas amostras com pH inferior a 2,0. - Aliquotar 4 mL em 2 tubos de aliquota padrão com capacidade para 4 mL. - Enviar 1 aliquota congelada ao LARI para o exame AMINUR. - Enviar 1 aliquota em temperatura ambiente à seção processante do exame CREATISO ATENÇÃO: Utilizar a etiqueta URINA/TESTE para fazer alíquota extra de 1,0 mL de urina, se possível, e encaminhar para o setor LARI/LARN. Estabilidade das amostras: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): 30 dias.

Método

- Cetonas e proteínas: fita reativa. - Hidratos de carbono: cromatografia de camada delgada. - Aminoácidos na urina e plasma: Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas.

Valor de referência

- Cetonas e proteínas: ausentes. - Hidratos de carbono: traços ou ausentes AMINOACIDOS NO PLASMA Valores de Referência em µmol/L: Alanina : menos de 1 mês: 83-447 : 1 mês a menos de 23 meses: 119-523 : 2 anos a menos de 17 anos: 157-481 : acima de 18 anos: 200-483 Glicina : menos de 1 mês: 133-409 : 1 mês a menos de 23 meses: 103- 386 : 2 anos a menos de 17 anos: 138-349 : acima de 18 anos: 122-322 Valina : menos de 1 mês: 57-250 : 1 mês a menos de 23 meses: 84- 354 : 2 anos a menos de 1 17 anos: 130-307 : acima de 18 anos: 132-313 Leucina : menos de 1 mês: 23-172 : 1 mês a menos de 23 meses: 43-181 : 2 anos a menos de 17 anos: 65-179 : acima de 18 anos: 73-182 Isoleucina : menos de 1 mês: 12-92 : 1 mês a menos de 23 meses: 10-109 : 2 anos a menos de 17 anos: 33-97 : acima de 18 anos: 34-98 Treonina : menos de 1 mês: 56-392 : 1 mês a menos de 23 meses: 40-428 : 2 anos a menos de 17 anos: 59-195 : acima de 18 anos: 67-198 Serina : menos de 1 mês: 87-241 : 1 mês a menos de 23 meses: 83-212 : 2 anos a menos de 17 anos: 85-185 : acima de 18 anos: 65-138 Prolina : menos de 1 mês: 87-375 : 1 mês a menos de 23 meses: 104-348 : 2 anos a menos de 17 anos: 99-351 : acima de 18 anos: 104-383 Asparagina : menos de 1 mês: 12-70 : 1 mês a menos de 23 meses: 20-77 : 2 anos a menos de 17 anos: 23-70 : acima de 18 anos: 31-64 Ácido Aspártico: menos de 1 mês: 2-20 : 1 mês a menos de 23 meses: 2-14 : 2 anos a menos de 17 anos: 1-8 : acima de 18 anos: 1-4 Metionina : menos de 1 mês: 13-45 : 1 mês a menos de 23 meses: 12-50 : 2 anos a menos de 17 anos: 14-37 : acima de 18 anos: 16-34 Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 13-72 : 1 mês a menos 23 meses: 7-63 : 2 anos a menos de 17 anos: 6-32 : acima de 18 anos: 4-27 Ácido Glutâmico: menos de 1 mês: 51-277 : 1 mês a menos de 23 meses: 32-185 : 2 anos a menos de 17 anos: 9-109 : acima de 18 anos: 10-97 Fenilalanina : menos de 1 mês: 30-79 : 1 mês a menos de 23 meses: 31 - 92 : 2 anos a menos de 17 anos: 38-86 : acima de 18 anos: 40-74 Ornitina : menos de 1 mês: 29-168 : 1mês a menos de 23 meses: 19-139 : 2 anos a menos de 17 anos: 33-103 : acima de 18 anos: 27-83 Glutamina : menos de 1 mês: 240-1194 : 1 mês a menos de 23 meses: 303-1459 : 2 anos a menos de 17 anos: 405-923 : acima de 18 anos: 428-747 Lisina : menos de 1 mês: 66-226 : 1 mês a menos de 23 meses: 70-258 : 2 anos a menos de 17 anos: 98-231 : acima de 18 anos: 119-233 Histidina : menos de 1 mês: 40-143 : 1 mês a menos de 23 meses: 42-125 : 2 anos a menos de 17 anos: 54-113 : acima de 18 anos: 60-109 Tirosina : menos de 1 mês: 33-160 : 1 mês a menos de 23 meses: 24-125 : 2 anos a menos de 17 anos: 31-108 : acima de 18 anos: 38-96 Triptofano : menos de 1 mês: 17-85 : 1 mês a menos e 23 meses: 16-92 : 2 anos a menos de 17 anos: 30-94 : acima de 18 anos: 40-91 Arginina : menos de 1 mês: 14-135 : 1 mês a menos e 23 meses: 30-147 : 2 anos a menos de 17 anos: 38-122 : acima de 18 anos: 43-407 Citrulina : menos de 1 mês: 3-35 : 1 mês a menos e 23 meses: 4-50 : 2 anos a menos de 17 anos: 9-52 : acima de 18 anos: 16-51 Taurina : menos de 1 mês: 29-161 : 1 mês a menos e 23 meses: 26-130 : 2 anos a menos de 17 anos: 32-114 : acima de 18 anos: 31-102 AMINOACIDOS NA URINA Valores de Referência em mmol/moL de creatinina: Alanina : menos de 1 mês: 45-264 : 1 mês a menos de 23 meses: 16-294 : 2 anos a menos de 17 anos: 8-156 : acima de 18 anos: 9-67 Glicina : menos de 1 mês: 215-2053 : 1 mês a menos de 23 meses: 105-413 : 2 anos a menos de 17 anos: 23-413 : acima de 18 anos: : inferior ou igual a 330 Valina : menos de 1 mês: 2-20 : 1 mês a menos de 23 meses: 4-21 : 2 anos a menos de 17 anos: 2-20 : acima de 18 anos: 2-5 Leucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 23 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 24 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 13 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 6 Isoleucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 9 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 12 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 5 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 3 Treonina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 112 : 1 mês a menos de 23meses: 9-158 : 2 anos a menos de 17anos: 4-60 : acima de 18 anos: 4-46 Serina : menos de 1 mês: 44-454 : 1 mês a menos de 23 meses: 39-422 : 2 anos a menos de 17 anos: 13-127 : acima de 18 anos: 10-71 Prolina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 219 : 1 mês a menos de 23meses: inferior ou igual a 216 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 11 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 2 Asparagina : menos de 1 mês: 8-42 : 1 mês a menos de 23 meses: 5-132 : 2 anos a menos de 17 anos: 3-42 : acima de 18 anos: 2-37 Ácido Aspártico: menos de 1 mês: inferior ou igual a 7 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 11 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 2 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 2 Metionina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 7 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 7 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 5 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 2 Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 30-485 : 1 mês a menos de 23 meses: 2-345 : 2 anos a menos de 17 meses: inferior ou igual a 4 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 2 Ácido glutâmico: menos de 1 mês: 4-19 : 1 mês a menos de 23 meses: 3-30 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 10 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 3 Fenilalanina: menos de 1 mês: 3-24 : 1 mês a menos de 23: meses: 6-39 : 2 anos a menos de 17 anos: 2-22 : acima de 18 anos: 2-9 Ornitina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 39 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 11 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 5 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 4 Glutamina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 355 : 1 mês a menos de 23 meses: 41-396 : 2 anos a menos de 17 anos: 18-188 : acima de 18 anos: 21-182 Lisina : menos de 1 mês: 13-284: 1 mês a menso de 24 meses: 4-239 : 2 anos a menso de 18 anos: 3-112 : acima de 18 anos: 3-59 Histidina : menos de 1 mês: 40-301 : 1 mês a menos de 23 meses: 56-543 : 2 anos a menso de 17anos: 9-425 : acima de 18 anos: 17-266 Tirosina : menos de 1 mês: 4-59 : 1 mês a menos de 23 meses: 10-69 : 2 anos a menos de 17anos: 3-48 : acima de 18 anos: 3-19 Triptofano : menos de 1 mês: 2-21 : 1 mês a menos de 23 meses: 5-46 : 2 anos a menos de 17 anos: 2-27 : acima de 18 anos: 2-14 Cistina : menos de 1 mês: 15-48 : 1 mês a menos de 23 meses: 6-28 : 2 anos a menos de 17 anos: 3-20 : acima de 18 anos: 3-13 Arginina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 30 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 35 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 8 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 5 Citrulina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 4 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 13 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 4 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Interpretação e comentários

- Este exame é útil na investigação de suspeita de erros inatos do metabolismo, os quais constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas que levam o organismo a manifestações muito variadas, especialmente neurológicas. A triagem, feita no plasma e na urina, consiste em um painel de exames, alguns específicos, outros pouco específicos, que, quando alterados, podem indicar suspeita de diversos erros metabólicos. - O teste inclui a pesquisa de cetonas, proteínas, aminoácidos e hidratos de carbono na urina e também quantifica os aminoácidos no plasma. É possível, no entanto, que outros exames, mais específicos e quantitativos, sejam necessários para confirmar uma suspeita de erro inato do metabolismo. A normalidade deste teste, afinal, não exclui a possibilidade de existência de um defeito metabólico.

Jejum

De 2 a 8 anos de idade jejum mínimo necessário de 8 horas

Jejum

Acima de 8 anos de idade jejum mínimo necessário de 12 horas

Dias de Medicamento

IMPORTANTE: Anotar medicamento(s) do (s)último(s): 10 dias(s).

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (11) 3179-0822

Preços e Pagamento Particular

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