Erros Inatos do Metabolismo, triagem para, sangue total e urina

Outros nomes:

ERROS INATOS DO METABOLISMO

METABOLISMO, TRIAGEM PARA ERROS INATOS DO

SCREENING PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO

ERROS INATOS DO METABOLISMO, TRIAGEM

TRIAGEM AMPLIADA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO SANGUE E URINA

Jejum

Até 2 anos de idade jejum mínimo necessário de 4 horas

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

- A coleta do exame é restrita a algumas unidades específicas, por este motivo é preciso entrar em contato com a Central de Atendimento ao Cliente para verificarem quais unidades realizam o exame. I - Material - Este exame é realizado em sangue e em amostra de urina isolada, colhidos no mesmo dia. II - Prazo para a entrega do material - A urina pode ser entregue no Fleury até três horas depois de ter sido colhida.

Processamento e adequação da amostra

SANGUE: Nota: O material deve ser centrifugado, separado e congelado o mais rápido possível após a coleta. - Centrifugar a 2200 g por 10 minutos, a 18° C. - Aliquotar 2mL de plasma em tubo seco. - Enviar congelado. URINA: - Aliquotar 4 mL em 2 tubos de aliquota padrão com capacidade para 4 mL. - Enviar 1 aliquota congelada ao LARI para o exame AMINUR. - Enviar 1 aliquota congelada à seção processante do exame CROMACUR. ATENÇÃO: são rejeitadas amostras com pH inferior a 2,0. Estabilidade das amostras: SANGUE: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): 30 dias. URINA: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias Congelada (-20 ºC): 30 dias.

Método

- Cetonas e proteínas: fita reativa. - Hidratos de carbono: cromatografia de camada delgada. - Aminoácidos na urina e plasma: Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas.

Valor de referência

- Cetonas e proteínas: ausentes. - Hidratos de carbono: traços ou ausentes AMINOACIDOS NO PLASMA Valores de Referência em µmol/L: Alanina : menos de 1 mês: 83-447 : 1 mês a menos de 23 meses: 119-523 : 2 anos a menos de 17 anos: 157-481 : acima de 18 anos: 200-483 Glicina : menos de 1 mês: 133-409 : 1 mês a menos de 23 meses: 103- 386 : 2 anos a menos de 17 anos: 138-349 : acima de 18 anos: 122-322 Valina : menos de 1 mês: 57-250 : 1 mês a menos de 23 meses: 84- 354 : 2 anos a menos de 1 17 anos: 130-307 : acima de 18 anos: 132-313 Leucina : menos de 1 mês: 23-172 : 1 mês a menos de 23 meses: 43-181 : 2 anos a menos de 17 anos: 65-179 : acima de 18 anos: 73-182 Isoleucina : menos de 1 mês: 12-92 : 1 mês a menos de 23 meses: 10-109 : 2 anos a menos de 17 anos: 33-97 : acima de 18 anos: 34-98 Treonina : menos de 1 mês: 56-392 : 1 mês a menos de 23 meses: 40-428 : 2 anos a menos de 17 anos: 59-195 : acima de 18 anos: 67-198 Serina : menos de 1 mês: 87-241 : 1 mês a menos de 23 meses: 83-212 : 2 anos a menos de 17 anos: 85-185 : acima de 18 anos: 65-138 Prolina : menos de 1 mês: 87-375 : 1 mês a menos de 23 meses: 104-348 : 2 anos a menos de 17 anos: 99-351 : acima de 18 anos: 104-383 Asparagina : menos de 1 mês: 12-70 : 1 mês a menos de 23 meses: 20-77 : 2 anos a menos de 17 anos: 23-70 : acima de 18 anos: 31-64 Ácido Aspártico: menos de 1 mês: 2-20 : 1 mês a menos de 23 meses: 2-14 : 2 anos a menos de 17 anos: 1-8 : acima de 18 anos: 1-4 Metionina : menos de 1 mês: 13-45 : 1 mês a menos de 23 meses: 12-50 : 2 anos a menos de 17 anos: 14-37 : acima de 18 anos: 16-34 Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 13-72 : 1 mês a menos 23 meses: 7-63 : 2 anos a menos de 17 anos: 6-32 : acima de 18 anos: 4-27 Ácido Glutâmico: menos de 1 mês: 51-277 : 1 mês a menos de 23 meses: 32-185 : 2 anos a menos de 17 anos: 9-109 : acima de 18 anos: 10-97 Fenilalanina : menos de 1 mês: 30-79 : 1 mês a menos de 23 meses: 31 - 92 : 2 anos a menos de 17 anos: 38-86 : acima de 18 anos: 40-74 Ornitina : menos de 1 mês: 29-168 : 1mês a menos de 23 meses: 19-139 : 2 anos a menos de 17 anos: 33-103 : acima de 18 anos: 27-83 Glutamina : menos de 1 mês: 240-1194 : 1 mês a menos de 23 meses: 303-1459 : 2 anos a menos de 17 anos: 405-923 : acima de 18 anos: 428-747 Lisina : menos de 1 mês: 66-226 : 1 mês a menos de 23 meses: 70-258 : 2 anos a menos de 17 anos: 98-231 : acima de 18 anos: 119-233 Histidina : menos de 1 mês: 40-143 : 1 mês a menos de 23 meses: 42-125 : 2 anos a menos de 17 anos: 54-113 : acima de 18 anos: 60-109 Tirosina : menos de 1 mês: 33-160 : 1 mês a menos de 23 meses: 24-125 : 2 anos a menos de 17 anos: 31-108 : acima de 18 anos: 38-96 Triptofano : menos de 1 mês: 17-85 : 1 mês a menos e 23 meses: 16-92 : 2 anos a menos de 17 anos: 30-94 : acima de 18 anos: 40-91 Arginina : menos de 1 mês: 14-135 : 1 mês a menos e 23 meses: 30-147 : 2 anos a menos de 17 anos: 38-122 : acima de 18 anos: 43-407 Citrulina : menos de 1 mês: 3-35 : 1 mês a menos e 23 meses: 4-50 : 2 anos a menos de 17 anos: 9-52 : acima de 18 anos: 16-51 Taurina : menos de 1 mês: 29-161 : 1 mês a menos e 23 meses: 26-130 : 2 anos a menos de 17 anos: 32-114 : acima de 18 anos: 31-102 AMINOACIDOS NA URINA Valores de Referência em mmol/moL de creatinina: Alanina : menos de 1 mês: 52-306 : 1 mês a menos de 23 meses: 19-341 : 2 anos a menos de 17 anos: 9-181 : acima de 18 anos: 10-78 Glicina : menos de 1 mês: 249-2382 : 1 mês a menos de 23 meses: 122-2309 : 2 anos a menos de 17 anos: 27-479 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 383 Valina : menos de 1 mês: 2-23 : 1 mês a menos de 23 meses: 5-24 : 2 anos a menos de 17 anos: 2-23 : acima de 18 anos: 2-6 Leucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 27 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 28 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 15 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 7 Isoleucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 10 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 14 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 4 Treonina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 130 : 1 mês a menos de 23meses: 10-183 : 2 anos a menos de 17anos: 5-70 : acima de 18 anos: 5-53 Serina : menos de 1 mês: 51-527 : 1 mês a menos de 23 meses: 45-490 : 2 anos a menos de 17 anos: 15-147 : acima de 18 anos: 12-82 Prolina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 254 : 1 mês a menos de 23meses: inferior ou igual a 251 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 13 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 2 Asparagina : menos de 1 mês: 9-49 : 1 mês a menos de 23 meses: 6-153 : 2 anos a menos de 17 anos: 4-49 : acima de 18 anos: 2-43 Ácido Aspártico: menos de 1 mês: inferior ou igual a 8 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 13 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 2 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 2 Metionina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 8 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 8 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 2 Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 35-563 : 1 mês a menos de 23 meses: 2-400 : 2 anos a menos de 17 meses: inferior ou igual a 5 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 2 Ácido glutâmico: menos de 1 mês: 5-22 : 1 mês a menos de 23 meses: 4-35 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 12 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 4 Fenilalanina: menos de 1 mês: 4-28 : 1 mês a menos de 23: meses: 7-45 : 2 anos a menos de 17 anos: 2-26 : acima de 18 anos: 2-10 Ornitina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 45 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 13 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 5 Glutamina : menos de 1 mês: : inferior ou igual a 412 : 1 mês a menos de 23 meses: 48-459 : 2 anos a menos de 17 anos: 21-218 : acima de 18 anos: 24-211 Lisina : menos de 1 mês: 15-329 : 1 mês a menos de 24 meses: 5-277 : 2 anos a menos de 18 anos: 4-130 : acima de 18 anos: 4-69 Histidina : menos de 1 mês: 46-349 : 1 mês a menos de 23 meses: 65-630 : 2 anos a menos de 17anos: 10-493 : acima de 18 anos: 20-309 Tirosina : menos de 1 mês: 5-68 : 1 mês a menos de 23 meses: 12-80 : 2 anos a menos de 17anos: 4-56 : acima de 18 anos: 4-22 Triptofano : menos de 1 mês: 2-24 : 1 mês a menos de 23 meses: 6-53 : 2 anos a menos de 17 anos: 2-31 : acima de 18 anos: 2-16 Cistina : menos de 1 mês: 17-56 : 1 mês a menos de 23 meses: 7-32 : 2 anos a menos de 17 anos: 4-23 : acima de 18 anos: 4-15 Arginina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 35 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 41 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 9 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 6 Citrulina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 5 : 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 15 : 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 5 : acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Interpretação e comentários

- Este exame é útil na investigação de suspeita de erros inatos do metabolismo, os quais constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas que levam o organismo a manifestações muito variadas, especialmente neurológicas. A triagem, feita no plasma e na urina, consiste em um painel de exames, alguns específicos, outros pouco específicos, que, quando alterados, podem indicar suspeita de diversos erros metabólicos. - O teste inclui a pesquisa de cetonas, proteínas, aminoácidos e hidratos de carbono na urina e também quantifica os aminoácidos no plasma. É possível, no entanto, que outros exames, mais específicos e quantitativos, sejam necessários para confirmar uma suspeita de erro inato do metabolismo. A normalidade deste teste, afinal, não exclui a possibilidade de existência de um defeito metabólico.

Jejum

De 2 a 8 anos de idade jejum mínimo necessário de 8 horas

Jejum

Acima de 8 anos de idade jejum mínimo necessário de 12 horas

Dias de Medicamento

IMPORTANTE: Anotar medicamento(s) do (s)último(s): 10 dias(s).

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.

Preços e Pagamento Particular

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