- A coleta do exame é restrita a algumas unidades específicas, por este motivo é preciso entrar em contato com a Central de Atendimento ao Cliente para verificarem quais unidades realizam o exame.

I - Material
- Este exame é realizado em sangue e em amostra de urina isolada, colhidos no mesmo dia.

II - Prazo para a entrega do material
- A urina pode ser entregue no Fleury até três horas depois de ter sido colhida.

SANGUE:

Nota: O material deve ser centrifugado, separado e congelado o mais rápido possível após a coleta.

- Centrifugar a 2200 g por 10 minutos, a 18° C.
- Aliquotar 2mL de plasma em tubo seco.
- Enviar congelado.

URINA:

- Aliquotar 4 mL em 2 tubos de aliquota padrão com capacidade para 4 mL.
- Enviar 1 aliquota congelada ao LARI para o exame AMINUR.
- Enviar 1 aliquota congelada à seção processante do exame CROMACUR.

ATENÇÃO: são rejeitadas amostras com pH inferior a 2,0.


Estabilidade das amostras:
SANGUE:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável;
Congelada (-20 ºC): 30 dias.

URINA:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias
Congelada (-20 ºC): 30 dias.

- Cetonas e proteínas: fita reativa.
- Hidratos de carbono: cromatografia de camada delgada.
- Aminoácidos na urina e plasma: Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas.

- Cetonas e proteínas: ausentes.
- Hidratos de carbono: traços ou ausentes

AMINOACIDOS NO PLASMA
Valores de Referência em µmol/L:

Alanina : menos de 1 mês: 83-447
: 1 mês a menos de 23 meses: 119-523
: 2 anos a menos de 17 anos: 157-481
: acima de 18 anos: 200-483

Glicina : menos de 1 mês: 133-409
: 1 mês a menos de 23 meses: 103- 386
: 2 anos a menos de 17 anos: 138-349
: acima de 18 anos: 122-322

Valina : menos de 1 mês: 57-250
: 1 mês a menos de 23 meses: 84- 354
: 2 anos a menos de 1 17 anos: 130-307
: acima de 18 anos: 132-313

Leucina : menos de 1 mês: 23-172
: 1 mês a menos de 23 meses: 43-181
: 2 anos a menos de 17 anos: 65-179
: acima de 18 anos: 73-182

Isoleucina : menos de 1 mês: 12-92
: 1 mês a menos de 23 meses: 10-109
: 2 anos a menos de 17 anos: 33-97
: acima de 18 anos: 34-98

Treonina : menos de 1 mês: 56-392
: 1 mês a menos de 23 meses: 40-428
: 2 anos a menos de 17 anos: 59-195
: acima de 18 anos: 67-198

Serina : menos de 1 mês: 87-241
: 1 mês a menos de 23 meses: 83-212
: 2 anos a menos de 17 anos: 85-185
: acima de 18 anos: 65-138

Prolina : menos de 1 mês: 87-375
: 1 mês a menos de 23 meses: 104-348
: 2 anos a menos de 17 anos: 99-351
: acima de 18 anos: 104-383

Asparagina : menos de 1 mês: 12-70
: 1 mês a menos de 23 meses: 20-77
: 2 anos a menos de 17 anos: 23-70
: acima de 18 anos: 31-64

Ácido Aspártico: menos de 1 mês: 2-20
: 1 mês a menos de 23 meses: 2-14
: 2 anos a menos de 17 anos: 1-8
: acima de 18 anos: 1-4

Metionina : menos de 1 mês: 13-45
: 1 mês a menos de 23 meses: 12-50
: 2 anos a menos de 17 anos: 14-37
: acima de 18 anos: 16-34

Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 13-72
: 1 mês a menos 23 meses: 7-63
: 2 anos a menos de 17 anos: 6-32
: acima de 18 anos: 4-27

Ácido Glutâmico: menos de 1 mês: 51-277
: 1 mês a menos de 23 meses: 32-185
: 2 anos a menos de 17 anos: 9-109
: acima de 18 anos: 10-97

Fenilalanina : menos de 1 mês: 30-79
: 1 mês a menos de 23 meses: 31 - 92
: 2 anos a menos de 17 anos: 38-86
: acima de 18 anos: 40-74

Ornitina : menos de 1 mês: 29-168
: 1mês a menos de 23 meses: 19-139
: 2 anos a menos de 17 anos: 33-103
: acima de 18 anos: 27-83

Glutamina : menos de 1 mês: 240-1194
: 1 mês a menos de 23 meses: 303-1459
: 2 anos a menos de 17 anos: 405-923
: acima de 18 anos: 428-747

Lisina : menos de 1 mês: 66-226
: 1 mês a menos de 23 meses: 70-258
: 2 anos a menos de 17 anos: 98-231
: acima de 18 anos: 119-233

Histidina : menos de 1 mês: 40-143
: 1 mês a menos de 23 meses: 42-125
: 2 anos a menos de 17 anos: 54-113
: acima de 18 anos: 60-109

Tirosina : menos de 1 mês: 33-160
: 1 mês a menos de 23 meses: 24-125
: 2 anos a menos de 17 anos: 31-108
: acima de 18 anos: 38-96

Triptofano : menos de 1 mês: 17-85
: 1 mês a menos e 23 meses: 16-92
: 2 anos a menos de 17 anos: 30-94
: acima de 18 anos: 40-91

Arginina : menos de 1 mês: 14-135
: 1 mês a menos e 23 meses: 30-147
: 2 anos a menos de 17 anos: 38-122
: acima de 18 anos: 43-407

Citrulina : menos de 1 mês: 3-35
: 1 mês a menos e 23 meses: 4-50
: 2 anos a menos de 17 anos: 9-52
: acima de 18 anos: 16-51

Taurina : menos de 1 mês: 29-161
: 1 mês a menos e 23 meses: 26-130
: 2 anos a menos de 17 anos: 32-114
: acima de 18 anos: 31-102


AMINOACIDOS NA URINA
Valores de Referência em mmol/moL de creatinina:

Alanina : menos de 1 mês: 52-306
: 1 mês a menos de 23 meses: 19-341
: 2 anos a menos de 17 anos: 9-181
: acima de 18 anos: 10-78

Glicina : menos de 1 mês: 249-2382
: 1 mês a menos de 23 meses: 122-2309
: 2 anos a menos de 17 anos: 27-479
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 383

Valina : menos de 1 mês: 2-23
: 1 mês a menos de 23 meses: 5-24
: 2 anos a menos de 17 anos: 2-23
: acima de 18 anos: 2-6

Leucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 27
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 28
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 15
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 7

Isoleucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 10
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 14
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 4

Treonina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 130
: 1 mês a menos de 23meses: 10-183
: 2 anos a menos de 17anos: 5-70
: acima de 18 anos: 5-53

Serina : menos de 1 mês: 51-527
: 1 mês a menos de 23 meses: 45-490
: 2 anos a menos de 17 anos: 15-147
: acima de 18 anos: 12-82

Prolina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 254
: 1 mês a menos de 23meses: inferior ou igual a 251
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 13
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Asparagina : menos de 1 mês: 9-49
: 1 mês a menos de 23 meses: 6-153
: 2 anos a menos de 17 anos: 4-49
: acima de 18 anos: 2-43

Ácido Aspártico: menos de 1 mês: inferior ou igual a 8
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 13
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 2
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Metionina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 8
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 8
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 35-563
: 1 mês a menos de 23 meses: 2-400
: 2 anos a menos de 17 meses: inferior ou igual a 5
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Ácido glutâmico: menos de 1 mês: 5-22
: 1 mês a menos de 23 meses: 4-35
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 12
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 4

Fenilalanina: menos de 1 mês: 4-28
: 1 mês a menos de 23: meses: 7-45
: 2 anos a menos de 17 anos: 2-26
: acima de 18 anos: 2-10

Ornitina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 45
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 13
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 5

Glutamina : menos de 1 mês: : inferior ou igual a 412
: 1 mês a menos de 23 meses: 48-459
: 2 anos a menos de 17 anos: 21-218
: acima de 18 anos: 24-211

Lisina : menos de 1 mês: 15-329
: 1 mês a menos de 24 meses: 5-277
: 2 anos a menos de 18 anos: 4-130
: acima de 18 anos: 4-69

Histidina : menos de 1 mês: 46-349
: 1 mês a menos de 23 meses: 65-630
: 2 anos a menos de 17anos: 10-493
: acima de 18 anos: 20-309

Tirosina : menos de 1 mês: 5-68
: 1 mês a menos de 23 meses: 12-80
: 2 anos a menos de 17anos: 4-56
: acima de 18 anos: 4-22

Triptofano : menos de 1 mês: 2-24
: 1 mês a menos de 23 meses: 6-53
: 2 anos a menos de 17 anos: 2-31
: acima de 18 anos: 2-16

Cistina : menos de 1 mês: 17-56
: 1 mês a menos de 23 meses: 7-32
: 2 anos a menos de 17 anos: 4-23
: acima de 18 anos: 4-15

Arginina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 35
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 41
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 9
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 6

Citrulina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 5
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 15
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 5
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

- Este exame é útil na investigação de suspeita de erros inatos do metabolismo, os quais constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas que levam o organismo a manifestações muito variadas, especialmente neurológicas. A triagem, feita no plasma e na urina, consiste em um painel de exames, alguns específicos, outros pouco específicos, que, quando alterados, podem indicar suspeita de diversos erros metabólicos.
- O teste inclui a pesquisa de cetonas, proteínas, aminoácidos e hidratos de carbono na urina e também quantifica os aminoácidos no plasma. É possível, no entanto, que outros exames, mais específicos e quantitativos, sejam necessários para confirmar uma suspeita de erro inato do metabolismo. A normalidade deste teste, afinal, não exclui a possibilidade de existência de um defeito metabólico.