Orientações necessárias


Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/painel-genetico-para-esclerose-lateral-amiotrofica-ela/

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): 30 dias
Congelada (20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 43 genes relacionadas à esclerose lateral amiotrófica (ELA): ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA. Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 43 genes relacionadas à esclerose lateral amiotrófica (ELA): ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rapidamente progressiva que envolve a perda de neurônios motores do córtex e tronco cerebral, além da medula espinhal. A maioria dos pacientes com ELA apresenta fasciculações, perda de força e controle motor nas mãos, braços, fraqueza, fadiga e quedas. Alguns indivíduos apresentam a forma bulbar da doença, manifestando como sinais iniciais a dificuldade na fala e deglutição. Com a progressão da doença outros componentes do SNC são acometidos levando a espasticidade, atrofia muscular, exaltação de reflexos e insuficiência respiratória. O início dos sintomas geralmente ocorre entre 40 e 50 anos. Cerca de 10% dos pacientes com ELA são acometidos pela forma familiar, baseada na presença de um ou mais indivíduos acometidos na família. Alguns genes associados a ELA podem também causar demência frontotemporal (DFT) e em alguns indivíduos podem desenvolver achados das duas doenças. A DFT pode ocorrer em até 14% dos pacientes com ELA. O início precoce da ELA, abaixo de 50 anos, assim como um histórico familiar, sugerem uma causa hereditária para a doença. Ressaltase que uma expansão de hexanucleotídeos no gene C9orf72 correspondem a cerca de 40% das formas familiares de ELA e 7% das formas esporádicas. A avaliação da expansão no gene C9orf72 deve ser realizada em teste específico e separado.