Fibrilação atrial, painel de 24 genes, Vários Materiais

Outros nomes:
FIBRILAÇÃO DO ÁTRIO, FIBRILAÇÃO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/fibriatriseq Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares (BMO) em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas ; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 24 genes relacionados à Fibrilação Atrial - ABCC9, GATA4, GATA6, GJA5, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LDB3, LMNA, NPPA, NUP155, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A fibrilação atrial (FA) é a arritmia sustentada mais comum, e sua prevalência vem aumentando. A FA está associada a risco aumentado de acidente vascular cerebral (AVC), insuficiência cardíaca, demência e morte. Embora haja vários fatores de risco para o desenvolvimento de FA já descritos, incluindo hipertensão arterial, doença valvar cardíaca e insuficiência cardíaca, a FA tem uma base genética, já que a história familiar de FA se associa a risco 2 vezes maior de apresentar a doença. Mutações foram descritas em famílias com FA autossômica dominante, incluindo KCNQ1, KCNJ2, KCNE2, SCN5A, KCNA5 e NPPA, entre outros genes. Apesar do número de genes relacionados a FA, as mutações identificadas parecem ser únicas a famílias individuais, sendo raras causas de arritmia. Até o momento atual, ainda não há comprovação de impacto terapêutico ou prognóstico derivado do resultado do teste genético para FA

Dias de Medicamento

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