Outros nomes: Diagnóstico molecular para fibrose cística, Mucoviscidose, Teste molecular fibrose cística do pâncreas, Gene CFTR, Estudo molecular do gene CFTR, Teste molecular para mucoviscidose, Teste molecular para fibrose cistica
" - Não manipular.
- Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina.
- Volume minimo: 2 mL.
Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 4 dias;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável. "
Sequenciamento de Segunda geração (NGS) por captura e CNV.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Neste teste são avaliados todos os exons do gene CFTR. Essa análise inclui um painel de pelo menos 32 mutações para o sexo feminino e 32 mutações e pesquisa da variante poliT no intron 9 para o sexo masculino, outras variantes clinicamente conhecidas e potencialmente, novas variantes.